染色体

染色体组是二倍体生物中来自一个配子的一套染色体及其上的一套基因，通常用符号n来表示。例如，水稻体细胞核中有24个染色体，根据其大小、形态与功能的不同，可排成两套12对，表示有两个染色体组，即2n=24。减数分裂后，性细胞核中只含有每对同源染色体中的一个，共一套12个，表示有一个染色体组，即n=12

为了了解胎儿是否有染色体异常疾病，会建议孕妇做羊膜穿刺、羊水基因芯片或是NIPT检查。但这三者到底有何差异？检测上会有什么风险？快来了解这3种检查项目，并从中挑选适合自己的方式进行胎儿染色体检查吧！ 何谓羊膜穿刺检查？ 羊膜穿刺的目的，是为了了解胎儿染色体是否异常。而羊膜穿刺顾名思义，即是穿刺孕妇的肚皮，抽取羊水来分析

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“年度好大夫”是由好大夫在线根据数千万患者的真实就医经历，综合计算评选出来的患者心中最认可的“好大夫”。 评选维度包括：医生在好大夫平台的服务量、服务深度、回复及时性、回复满意度，以及患者就诊后的口碑评价等，用以体现医生的服务质量，及患者对医生服务的认可与信赖。 1，第一次先兆流产，与胚胎染色体有关的可能性很大，无需保胎

医学遗传中心2017年被认定为院内重点学科，由细胞遗传实验室、分子遗传实验室、生化免疫实验室组成。 细胞遗传实验室：主要进行染色体的培养和分析的临床及科研服务，先后开展了外周血、脐血、羊水细胞、绒毛组织等不同类型标本的染色体分析和临床诊断、产前诊断服务。拥有染色体中期分裂相全自动扫描和核型分析仪，染色体核型分析进入了计算机图像分析处理和数据库存储信息化时代

近日，河北省邯郸市中心医院出生缺陷研究项目课题组发现一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致胚胎停止发育，经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报，已被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。 该核型是从一位30岁男性患者身上检测发现的。患者因妻子婚后自然流产3次，来到邯郸市中心医院生殖医学科就诊

当出现染色体异常时，怀孕很容易导致胎儿畸形或孩子流产。俄罗斯第三代试管婴儿技术不仅能对囊胚进行23对染色体的筛查，还能防止125种先天性遗传疾病对胎儿的伤害，因此，患有遗传疾病的家庭可以拥有健康的孩子。 第三代试管婴儿涉及检查胚胎的染色体，因为中国大多数机构仍然使用第一代或第二代试管婴儿技术，不能检查染色体，而第三代试管婴儿技术在中国刚刚兴起，但少数机构仍处于起步阶段，只能检查约9对染色体

2.胚胎植入前遗传学筛查 （第三代试管婴儿技术） 这项技术可以按顺序检测染色体的畸变是染色体最小的组成部分，通过使用导致疾病的基因与正常基因的序列比较如果基因存在差异，就有可能可以找到导致疾病的基因，在人体中有23对染色体，每个染色体都起着控制身体物理和功能方面表达的作用。在染色体中，它由基因组成，在基因中，它由氨基酸组成，其中含有许多序列。 异常或突变的基因可导致遗传异常基因的人患病

现代人虽然生活水平高，但是却忽视了养生，不规律的作息，长期吃垃圾食品，对人体的损害是非常严重的，特别是女性，很多女性就因为体质问题出现流产，有的则发展为习惯性流产，做妈妈都成为一种奢望。今天我们就来说说导致流产的病因。 流产的病因众多，未能全部囊括，现归纳常见的病因如下： 胚胎染色体异常最为常见，包括数量和结构的异常

（本文首发于2023年3月16日《南方周末》） 近来，科学技术方面的创新不断取得重大突破，而且呈现加速趋势，不断刷新着认知，甚至颠覆我们的三观。不久前，《Science（科学）》登载了日本九州大学生物学教授林克彦团队的震撼成果：他们在实验室里成功培育出7只新生小鼠，其完全由2只雄性小鼠父亲提供的遗传物质繁育而出，成为世界上首批只有父亲、没有母亲的小鼠。 包括人类在内的哺乳动物自然繁衍，是雌性的XX染色体生殖细胞，与雄性的XY染色体生殖细胞相结合，孕育出下一代生命

以往的生物材料学、化学生物学、细胞生物学与再生医学的交叉学科研究表明，材料表面拓扑结构能够调控细胞行为。最近，丁建东课题组的研究则进一步揭示，特定的材料表面拓扑结构还可以导致细胞核的显著变形、染色体在核内的“领地”移动以及基因表达谱的变化。 结合微电子制造技术制备的模板，丁建东课题组获得了重要的高分子材料PLGA的微柱阵列，并且发现合适的微柱参数可以导致细胞核的严重变形，而细胞仍然处于存活的状态（图1）

为了了解胎儿是否有染色体异常疾病，会建议孕妇做羊膜穿刺、羊水基因芯片或是NIPT检查。但这三者到底有何差异？检测上会有什么风险？快来了解这3种检查项目，并从中挑选适合自己的方式进行胎儿染色体检查吧！ 何谓羊膜穿刺检查？ 羊膜穿刺的目的，是为了了解胎儿染色体是否异常。而羊膜穿刺顾名思义，即是穿刺孕妇的肚皮，抽取羊水来分析

正常情况下，女性自然流产率大约在7%，但若出现反复流产的情况，尤其在孕早期3个月内流产的，就需要及时做进一步检查了，已确定病因是否由染色体异常所致。 即使夫妻任何一方存在染色体异常，也很很少会对自身造成影响，但却很容易引起后代的异常表现。若夫妻已经生育过一胎且胎儿出现遗传病特征，那么在生育二胎前，就需要提前做好染色体检查了

人体有46条染色体，其中两条是性染色体。顾名思义，胎儿的性别取决于性染色体。但是一旦性染色体出现异常，就会给孩子和孕妇带来很大的伤害

染色质是构成染色体的物质，包含DNA与结构蛋白质，由于细胞分裂前， 无法使用硬度计观察染色质，所以科学家等到细胞分裂的时候，“染色质”开始复制并且浓缩形成“染色体”，体积变大才能使用光学硬度计观察。换句话说，“染色质”是指染色体复制以前，“染色体”是指染色体复制以后，其实指的都是细胞核里相同的东西。 因为染色体原本是无色透明的，使用光学硬度计不易观察，科学家将有颜色的染料滴在上面将它染色，才能使用光学硬度计观察，所以称为“染色体”

rǎn sè tǐ yì wèi 染色体易位(translocation)主要有两种类型：相互(reciprocal)易位和罗伯逊(Robert-sonian)易位。相互易位是两条非同源染色体之间互换一个区段，就是两条染色体同时发生断裂，断下的区段相互交换重接。如果在断裂重接过程中，没有丢失染色体片段，这称为平衡易位

平衡染色体易位患者流产和畸形的可能性很高，健康儿童的比例小于1≤3。平衡转位携带者通常不正常，也就是说，这种现象是看不见的，通常是由于反复流产或原发性不育治疗而最终发现的。那么，染色体平衡易位的原因是什么？染色体平衡异位仍然可以生育？ 在正常情况下，一名妇女的两条X染色体被”随机”灭活，但缺乏X染色体的妇女则表现出先天性卵巢功能不全和智力迟钝

以往的生物材料学、化学生物学、细胞生物学与再生医学的交叉学科研究表明，材料表面拓扑结构能够调控细胞行为。最近，丁建东课题组的研究则进一步揭示，特定的材料表面拓扑结构还可以导致细胞核的显著变形、染色体在核内的“领地”移动以及基因表达谱的变化。 结合微电子制造技术制备的模板，丁建东课题组获得了重要的高分子材料PLGA的微柱阵列，并且发现合适的微柱参数可以导致细胞核的严重变形，而细胞仍然处于存活的状态（图1）

早期流产的原因很多，包括受精卵的染色体异常、胚胎与母体之间免疫方面的问题、卵巢黄体机能不足、子宫畸形或肿瘤等等。其中最常见的是胚胎的染色体异常，占所有孕妇早期流产的４０％～６０％。大部分染色体异常是卵子在减数分裂时，染色体的分配不平均，卵子多出一条染色体，因此，胚胎的细胞含有４７条染色体，而不是正常时的４６条染色体

揭阳遗传因素导致的复发性流产是怎么回事? 专家指出，非整倍体是由于在减数分裂中染色体发生不分离导致额外的染色体产生或缺失。常染色体的三倍通常是由于母源减数分裂I期染色体的不分离造成。染色体不分离的机制不清楚

正确答案：A 染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少

拥有一个健康的宝宝是每个家庭的愿望。在过去，与生孩子有关的一切都是未知数，即使知道疾病迫在眉睫，也无法采取适当的对策，但 "香火 "还得继续，哪怕是与疾病作斗争，为奇迹而奋斗。这种斗争的结果可能是畸形的胎儿或无法自然生孩子

中国人的姓氏有这样两个特点：一是源远流长，从上古的伏羲氏时代开始中国人就有了姓氏，至今已经五千多年了；二是中国人的姓氏是按照父系传承的，即只是在男子中一代代地相传，比较稳定。事实上，这一点恰恰与遗传学中的Y染色体的传递方式相一致，Y染色体就是只沿着男性这条脉络下传的，除了极为罕见的异常，一代代的只要是男性，就会一直传下去。 现在人们都知道，人有23对（46条）染色体，其中X和Y染色体是控制性别的

FISH(荧光原位杂技术)原理及其应用： FISH技术： 用荧光基团标记过的DNA探针与待测样本进行原位杂交，然后在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，通过分析荧光信号的颜色和数目是否异常，从而为染色体疾病诊断、恶性肿瘤的预前预后方面提供准确的依据。 根据医学统计，每年出生的新生儿中，约有80~120万人罹患先天性疾病，占我国出生人口的4%~6%。这些先天出生缺陷的发生可能是遗传因素，也可能是环境因素或者是环境与遗传因素共同作用的结果

正常人体有22对常染色体+1对性染色体。而胎儿的染色体数目异常往往是在精子与卵子结合受精的过程中出现了“差错”，多了或少了1条染色体，也就是医生常说的“非整倍体”。为什么会出现这种情况呢？主要是因为卵子质量会随着年龄的增长而下降，染色体的着丝粒老化，所以在卵子分裂时，就容易出现染色体无法分开的情况，最终导致某一条染色体形成三体或者缺失

四川和宸提醒这六类人要做泰国试管婴儿筛查！ 染色体是细胞内具有遗传性质的物体。许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查，等孩子出生后才发现，为时过晚，一旦染色体异常，可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等问题，这些都会给父母和子女造成了不必要的痛苦。所以孕前检查染色体是非常重要的

在长达30多亿年的生命进化史上，生命何时出现雌雄之分？这个问题一直困扰着科学家，在2008年最后一期的世界著名杂志《基因组研究》上，王秀娥和张文立博士发表了《番木瓜原始Y染色体的雄性特异区中DNA甲基化和异染色质化》的研究论文，初步揭示了性染色体的起源变化机制。番木瓜的雄性区域很有可能和人类2亿至3亿年前的Y染色体相似。这种水果Y染色体基因为人类性染色体起源和进化的初始阶段所发生的事件提供了间接证据

染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis CMA）又称为“分子核型分析”，能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异（CNV），尤其是在检测染色体微缺失、微重复上具有突出优势。 在欧美国家，CMA目前已经成为一项常规的临床遗传学诊断工具。继美国医学遗传学与基因组学学会（American college of Medical Genetics and Genomics ACMG）专家委员会CMA指南发布后，加拿大、澳大利亚、法国和比利时等国相继发布了各自的相关CMA临床应用指南或共识

一种突变是生物体DNA的量，排列或结构的变化。这产生了基因型的变化，其可以通过由衍生的细胞继承有丝分裂要么十分病来自突变的细胞。突变可以导致人群中特征的外观变化

做试管前的染色体检查有多重要你知道吗？ 为便于在做试管婴儿前有针对性地制定治疗计划，保证试管周期中的每一个环节都能顺利进行，医生会对病人进行一次全面的体检，染色体是一种非常重要的检查项目。那为什么在做试管婴儿之前要检查染色体？ 为什么要做染色体检查？ 染色体异常是导致不孕症的重要原因，也是导致先天性心脏病、智力发育不良等的重要原因之一。很多遗传疾病的发生就是因为在怀孕之前没有做检查，孩子出生后才被发现，但是为时太晚，给家庭带来了不必要的痛苦