为了了解胎儿是否有染色体异常疾病，会建议孕妇做羊膜穿刺、羊水基因芯片或是NIPT检查。但这三者到底有何差异？检测上会有什么风险？快来了解这3种检查项目，并从中挑选适合自己的方式进行胎儿染色体检查吧！
何谓羊膜穿刺检查？
羊膜穿刺的目的，是为了了解胎儿染色体是否异常。而羊膜穿刺顾名思义，即是穿刺孕妇的肚皮，抽取羊水来分析。因为是从羊水中宝宝的染色体去分析，所以可以准确的“诊断”胎儿染色体是否异常，像是有无唐氏症、狄乔治式症…等其他疾病。
国泰医院妇产科医师李佳洁提到因为优生保健法，只能在24周前合法堕胎，因此会建议孕妈咪16～18周做检查，若孕妈咪同时也要做羊水基因芯片，通常也会建议同时抽羊水，以减少感染风险。需要注意的是羊膜穿刺有其风险，会有千分之一的几率会感染、或是造成早期破水、早产或流产。
而需要做羊膜穿刺的高风险族群，像是34岁以上的产妇、血液筛检（唐氏症筛检、NIPT）报告呈现高风险的孕妇、曾经怀有染色体异常胎儿的孕妇、本人或配偶及家人有遗传性疾病、超音波筛检胎儿可能有异常的孕妇、习惯性流产的孕妇。而超过34岁的孕妇，政府会也提供5000元的补助。
何谓羊水基因芯片检查？
羊水基因芯片与羊膜穿刺同样是做胎儿染色体是否异常的检查，不过羊水基因芯片可以更进一步发现更多的染色体缺陷，能验出多种基因微小缺失所造成的罕见疾病，像是小胖威利症、威廉氏症侯群、猫哭症侯群、裘馨氏肌肉萎缩症等。羊水基因芯片诊断方式与羊膜穿刺相同，是透过抽取羊水来分析宝宝的染色体，因此可以准确的“诊断”胎儿染色体是否异常。那“羊膜穿刺”、“羊水基因芯片”两者之间有何差别呢？李佳洁医师表示，若要简单的理解，可以想像成观看马赛克拼贴，羊膜穿刺看大方向，羊水基因芯片看细节。羊水基因芯片即是透过放大染色体，从中观看微小片段检查是否有罕见疾病。
而需要做羊水基因芯片的孕妈咪，与羊膜穿刺相同，像是34岁以上的产妇、血液筛检（唐氏症筛检、NIPT）报告呈现高风险的孕妇、曾经怀有染色体异常胎儿的孕妇、本人或配偶及家人有遗传性疾病、超音波筛检胎儿可能有异常者、习惯性流产的孕妇。因优生保健法，也是会建议孕妈咪16～18周做检查。另外同样是透过抽取羊水做检查，所以其风险也是会有千分之一的几率会感染、或是造成早期破水、早产或流产。而目前羊水芯片检查为全额自费。
何谓NIPT检查？
常听到的NIPT／NIPS／NIFTY，皆为非侵入性胎儿染色体基因检测，是透过抽孕妈咪的血做筛检，利用孕妈咪血液内含微量的胎盘DNA，评估胎儿是否有染色体异常的风险，要注意的是，非侵入性胎儿染色体基因检测并不是“诊断”而是一种风险评估。李佳洁医师表示，NIPT与初期唐氏症筛检、中期唐氏症筛检的定位很像，都是筛检。“只能知道自己是高风险还是低风险，即使是低风险也不代表一定不会有唐氏症。”
怀孕初期孕妇血液中胎儿游离的DNA相对较少，建议怀孕10周以上再来进行非侵入性胎儿染色体基因检测，而其风险就是报告并非诊断，即使检查结果为低风险或是阴性，也不代表一定没有胎儿染色体异常的状况。而目前非侵入性胎儿染色体基因检测为全额自费。