染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis CMA）又称为“分子核型分析”，能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异（CNV），尤其是在检测染色体微缺失、微重复上具有突出优势。

在欧美国家，CMA目前已经成为一项常规的临床遗传学诊断工具。继美国医学遗传学与基因组学学会（American college of Medical Genetics and Genomics ACMG）专家委员会CMA指南发布后，加拿大、澳大利亚、法国和比利时等国相继发布了各自的相关CMA临床应用指南或共识。

近几年我国CMA的临床应用已逐步推广，为众多遗传病患者提供了精确的分子诊断。为此，我国也先后发布了《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识》、《染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识》。以更好的发挥CMA在临床检测的应用效果。

其局限性是无法识别染色体形态、平衡易位、倒位、插入。

· 儿童遗传病诊断：明原因的智力低下、发育迟缓、先天性畸形、儿童孤独症等；