拷贝数
擅长遗传病咨询、临床和实验室诊断；擅长孕前咨询、产前筛查和产前诊断；特别是对智力发育迟缓、骨骼发育畸形、基因拷贝数变异、全基因组分析等方面较多研究，为临床罕见疑难病例诊断和再次生育提供服务。 主任技师 硕导 执业医师/遗传咨询师 中心实验室主任 检验科主任；我国首届药物基因组学专业委员会委员，全国医师协会青春期专业委员会临床遗传组委员，全国医学遗传学会技术委员会委员，浙江省首届出生缺陷预防与控制专业委员会常委，浙江省免疫学会免疫技术专业委员会副主委委员、浙江省免疫学会理事、浙江省医学遗传学会委员，浙江省医学会检验分会委员，浙江省产前诊断技术专家，温州市出生缺陷重点实验室主任。擅长遗传病咨询、孕前咨询、产前筛查和产前诊断
分子诊断学在肿瘤的预防、预后、治疗方式选择、疗效监测以及预防中发挥着越来越重要的作用。而所有这些的实现，依赖于对一种或多种疾病特异性的分子标志物的检测或测量，这些分子标志物可反应控制细胞增殖、分化以及死亡的遗传学或表观遗传学通路的改变。 癌生物标志物可具有多种形式，包括染色体易位以及其他染色体结构异常、基因扩增、基因拷贝数增加或减少、单碱基替换或小插入、小缺失、单核苷酸多态性、基因表达变化以及表观遗传学改变等
耳聋 12S rRNA 基因质粒 DNA 标准物质可作为测量标准，用于 12S rRNA 基因突变定性、定量测量，方法确认及实验室质量控制。一、样品制备本标准物质是通过合成 12S rRNA 基因构建在载体上，提取纯化质粒 DNA，稀释至一定浓度分装。二、溯源性及定值方法采用绝对定量方法-数字 PCR 方法对 12S rRNA 野生型、变型基因拷贝数浓度测定，计算野生或突变型基因占野生与突变基因之和的百分比，得到标准物质的标准值
亚利桑那州凤凰城和斯科茨代尔-2020年9月14日-由梅奥诊所和希望之城的分支机构转化基因组学研究所(TGen)领导的一组研究人员已经确定了最具攻击性的特定潜在治疗靶标和致命形式的胰腺癌。 据认为，对于胰腺腺鳞癌(ASCP)的最全面的分析，Mayo Clinic和TGen团队在临床前模型中确定了这种极其快速和致命的胰腺癌的治疗目标，并且已经确定根据今天发表在美国癌症研究协会(AACR)期刊《癌症研究》上的一项研究，可获得最初设计用于其他类型癌症的癌症抑制剂。 “ ASCP的罕见性，适用于高分辨率基因组分析的组织样品的稀缺性以及缺乏经过验证的临床前模型，限制了对这种特别致命的胰腺癌亚型的研究，” Daniel Von Hoff博士说： TGen的主治医师被认为是美国最重要的胰腺癌管理机构之一，也是该研究的作者之一
近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊naturegenetics。 过去几年里，科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步，特别是发现了一些新出现的基因突变，对于自闭症发生具有重要促进作用，这些新突变只在患病儿童中出现，而不存在于其父母身上，但这些新发现突变又不能解释所有的自闭症发生
人乳头瘤病毒(HPV)在上皮表面引起鳞状细胞癌，其中最常见的是生殖器癌。人乳头瘤病毒16(HPV 16)病毒蛋白的特性和功能，这是导致生殖器癌的常见原因之一，并试图说明它们的表达是如何导致细胞发生恶性疾病的。这些病毒试图在最终分化的角质形成细胞中复制，并且必须刺激G1至S期的进程来复制它们的基因组
欧盟出台限制基因测试新政策。最近，欧盟出台限制基因测试新政策。这可能缩小了基因测试的应用场景
管*4 耳聋 12S rRNA 基因质粒 DNA 标准物质可作为测量标准，用于 12S rRNA 基因突变定性、定量测量，方法确认及实验室质量控制。一、样品制备本标准物质是通过合成 12S rRNA 基因构建在载体上，提取纯化质粒 DNA，稀释至一定浓度分装。二、溯源性及定值方法采用绝对定量方法-数字 PCR 方法对 12S rRNA 野生型、变型基因拷贝数浓度测定，计算野生或突变型基因占野生与突变基因之和的百分比，得到标准物质的标准值
首先感谢您对广州华银医学检验中心的支持和帮助！ 1、阴性以aml1-eto拷贝数＜5 copies或aml1-eto/abl1比值＜0.1%为标准； 2、若abl1拷贝数＜10000 copies，可能为样本质量较差，建议择期复查。 白血病融合基因定量检测bcr/abl（p190） 1、阴性以bcr-abl1拷贝数＜5 copies或bcr-abl1/abl1比值＜0.1%为标准； 1、阴性以p210＜5 copies或bcr-abl1/abl1比值＜0.1%为标准； 如给您造成不便之处，敬请谅解！ 感谢您给予的大力配合！如有疑问或其它要求请拨打客服免费咨询电话：400-888-1223，我们将竭诚为您服务！
单细胞 RNA 测序技术的快速发展使得人们从单个细胞水平定量研究细胞的全基因组转录水平成为可能。如何从高维的单细胞 RNA 测序数据中获取关于细胞和基因组的有用信息是单细胞 RNA 测序数据分析备受关注的重要问题，广大研究者开发了大量的计算方法和软件进行相应的数据分析。本综述论文将总结单细胞 RNA 测序数据分析的一般流程与及数据分析中所需要使用数学基础，主要内容包括对原始数据进行转换、降维、聚类分析、拟时间分析和拷贝数变异分析等，重点介绍相应数据处理方法背后的数学原理，揭示如何利用数学工具在单细胞 RNA 数据获取信息，以便于数学工作者进行单细胞数据分析工作和对现有方法进行深入发展和改进