分子诊断学在肿瘤的预防、预后、治疗方式选择、疗效监测以及预防中发挥着越来越重要的作用。而所有这些的实现，依赖于对一种或多种疾病特异性的分子标志物的检测或测量，这些分子标志物可反应控制细胞增殖、分化以及死亡的遗传学或表观遗传学通路的改变。
癌生物标志物可具有多种形式，包括染色体易位以及其他染色体结构异常、基因扩增、基因拷贝数增加或减少、单碱基替换或小插入、小缺失、单核苷酸多态性、基因表达变化以及表观遗传学改变等。Driver mutations是特别有用的生物标志物，因为它们常常可作为重要的治疗靶点。
我们应该认识到正常健康人群中也存在许多基因突变。
将基因突变作为生物标志物的挑战之一是某一特定基因可能发生多种类型的核苷酸改变；另一挑战是同一个driver oncogene的突变可发生在多种肿瘤中。我们越来越多地认识到某一可靶向的突变可发生于多种肿瘤中，而这一认识让肿瘤的治疗方法逐渐从疾病特异性的转向通路特异性的。我们相信，在某一给定癌基因的多种突变中，必定有某些——可能不是全部——可以通过特定的靶向治疗进行修复。