mutations

分子诊断学在肿瘤的预防、预后、治疗方式选择、疗效监测以及预防中发挥着越来越重要的作用。而所有这些的实现，依赖于对一种或多种疾病特异性的分子标志物的检测或测量，这些分子标志物可反应控制细胞增殖、分化以及死亡的遗传学或表观遗传学通路的改变。 癌生物标志物可具有多种形式，包括染色体易位以及其他染色体结构异常、基因扩增、基因拷贝数增加或减少、单碱基替换或小插入、小缺失、单核苷酸多态性、基因表达变化以及表观遗传学改变等

基因组检测（genomic testing）遗传学中一个较新的领域，它指的是对一个生物体的全部基因组（构成生物体的基因）进行观察的过程，例如观察人体基因组。一个人体内约有2.5万个不同的基因，而组成这些基因的脱氧核糖核酸（DNA）单位数量约为30亿。 基因组检测与基因检测（genetic testing）有所不同，是因为基因组测试是对一个人的全部基因进行检查，而非只对某个特异基因或特定的基因组进行观察