拷贝数

基因学家在约６年前绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱，并认为人类基因９９．９％相同，但一个国际科学家小组在２３日出版的《自然》杂志上报告说，他们在研究中发现，人类基因只有９９．５％相同。他们认为每个人的基因差异比先前估计的要大１０倍，这也可以解释为什么一些人比其他人更容易患上某种严重的疾病。 这一国际科学家小组由全球著名人类基因定序及解码基因研究机构――英国剑桥维康基金会圣格研究院的马修・赫莱斯与加拿大多伦多病童医院的斯蒂芬・谢勒共同领导

微阵列杂交溶液 V2.0 可用于芯片应用，从而实现高质量的自动和手动玻片杂交。 微阵列杂交溶液 V2.0 可获得高度重现性的芯片结果。 DNA 微阵列可用于同时测定大量基因的表达水平（基因表达谱分析），或对基因组的多个区域进行基因分型（SNP 阵列），其覆盖率或分辨率可变，具体取决于覆盖这些区域的 DNA “数量”

核酸检测CT值是指循环阈值，参考数值为35，高于35为阴性，低于35为阳性。核酸检测指利用聚合酶链式反应，即PCR，放大扩增特定的核酸片段，具有较高的敏感性、特异性。 核酸检测常用于检测微量核酸，完整的反应步骤称为循环，循环次数越多，核酸被放大倍率也就越高

产品介绍：实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR）是在聚合酶链反应（PCR）中加入荧光染料或荧光探针，利用荧光信号累积实时检测整个PCR反应进程的仪器。广泛应用在分子诊断，分子生物学研究，动植物检疫以及食品安全检测等领域。 实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR）是在聚合酶链反应（PCR）中加入荧光染料或荧光探针，利用荧光信号累积实时检测整个PCR反应进程的仪器

染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis CMA）又称为“分子核型分析”，能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异（CNV），尤其是在检测染色体微缺失、微重复上具有突出优势。 在欧美国家，CMA目前已经成为一项常规的临床遗传学诊断工具。继美国医学遗传学与基因组学学会（American college of Medical Genetics and Genomics ACMG）专家委员会CMA指南发布后，加拿大、澳大利亚、法国和比利时等国相继发布了各自的相关CMA临床应用指南或共识

均一化cDNA文库是克服基因转录水平上巨大差异给文库的筛选和分析带来障碍的有效措施，有利于研究基因的表达和分析。现在，在构建均一化cDNA文库中至少有两种主要的观点。一种是基于复性动力学的原理，高丰度的cDNA在退火下复性速度快，而低丰度的cDNA复性要很长时间，从而可以通过控制复性时间来降低丰度；另一种是基于基因组DNA在拷贝数上具有相对均一化的性质，通过cDNA和DNA的饱和杂交而降低在文库中高拷贝存在的cDNA的丰度

SMA的主要致病基因为SMN，SMN1基因有一个与其高度同源的拷贝––SMN2基因，两者基因组序列仅有5个碱基的差异，具有区分两者的检测意义。SMN1基因表达有功能的全长蛋白，而SMN2基因只表达10%～20%的全长蛋白，大部分为跳跃外显子7的不稳定的截短蛋白。SMA患儿中约有80%～95%为SMN1基因的纯合缺失