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染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis CMA）又称为“分子核型分析”，能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异（CNV），尤其是在检测染色体微缺失、微重复上具有突出优势。 在欧美国家，CMA目前已经成为一项常规的临床遗传学诊断工具。继美国医学遗传学与基因组学学会（American college of Medical Genetics and Genomics ACMG）专家委员会CMA指南发布后，加拿大、澳大利亚、法国和比利时等国相继发布了各自的相关CMA临床应用指南或共识