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医学遗传中心2017年被认定为院内重点学科，由细胞遗传实验室、分子遗传实验室、生化免疫实验室组成。 细胞遗传实验室：主要进行染色体的培养和分析的临床及科研服务，先后开展了外周血、脐血、羊水细胞、绒毛组织等不同类型标本的染色体分析和临床诊断、产前诊断服务。拥有染色体中期分裂相全自动扫描和核型分析仪，染色体核型分析进入了计算机图像分析处理和数据库存储信息化时代

SMA的主要致病基因为SMN，SMN1基因有一个与其高度同源的拷贝––SMN2基因，两者基因组序列仅有5个碱基的差异，具有区分两者的检测意义。SMN1基因表达有功能的全长蛋白，而SMN2基因只表达10%～20%的全长蛋白，大部分为跳跃外显子7的不稳定的截短蛋白。SMA患儿中约有80%～95%为SMN1基因的纯合缺失