SMA的主要致病基因为SMN，SMN1基因有一个与其高度同源的拷贝––SMN2基因，两者基因组序列仅有5个碱基的差异，具有区分两者的检测意义。SMN1基因表达有功能的全长蛋白，而SMN2基因只表达10%～20%的全长蛋白，大部分为跳跃外显子7的不稳定的截短蛋白。SMA患儿中约有80%～95%为SMN1基因的纯合缺失。缺失病例中基本为SMN1基因的完整缺失，也有文献报道了SMN1基因发生部分缺失。

MLPA技术，不仅能区分SMN1基因与SMN2基因的外显子7、8，还包含有SMN基因(SMN1＋SMN2)外显子1、4、6、8的探针，可以发现基因完整缺失和基因内的部分缺失。它是目前较为公认的基因拷贝数检测方法，已经应用于多个领域、多种疾病的研究。