smn2

智力发展完全正常，却会随着年龄增长，导致全身运动神经元退化，身体的肌肉逐渐萎缩，根据统计，“脊髓性肌肉萎缩症（SMA）”是全世界婴儿死亡率最高的遗传性疾病，而在台湾，目前约有400多名患者，如何及早控制病程，维持运动功能，成为最大考验，而健保从7月起将SMA用药纳入给付，可望造福近1成患者，在与时间赛跑的过程中多一份助力。 根据全球估计数字显示，每9000到1万名新生儿就有1人罹患脊髓性肌肉萎缩症（SMA）。 台湾神经学学会神经基因组医师李宜中指出，SMA属于基因遗传疾病，每40到50人约有1人为SMA带因者，虽带因者本身不会发病或有任何症状，但同样带有SMA基因的夫妻，每胎约有25%几率产下患有SMA的宝宝

SMA的主要致病基因为SMN，SMN1基因有一个与其高度同源的拷贝––SMN2基因，两者基因组序列仅有5个碱基的差异，具有区分两者的检测意义。SMN1基因表达有功能的全长蛋白，而SMN2基因只表达10%～20%的全长蛋白，大部分为跳跃外显子7的不稳定的截短蛋白。SMA患儿中约有80%～95%为SMN1基因的纯合缺失