smn2
智力发展完全正常,却会随着年龄增长,导致全身运动神经元退化
智力发展完全正常,却会随着年龄增长,导致全身运动神经元退化,身体的肌肉逐渐萎缩,根据统计,“脊髓性肌肉萎缩症(SMA)”是全世界婴儿死亡率最高的遗传性疾病,而在台湾,目前约有400多名患者,如何及早控制病程,维持运动功能,成为最大考验,而健保从7月起将SMA用药纳入给付,可望造福近1成患者,在与时间赛跑的过程中多一份助力。 根据全球估计数字显示,每9000到1万名新生儿就有1人罹患脊髓性肌肉萎缩症(SMA)。 台湾神经学学会神经基因组医师李宜中指出,SMA属于基因遗传疾病,每40到50人约有1人为SMA带因者,虽带因者本身不会发病或有任何症状,但同样带有SMA基因的夫妻,每胎约有25%几率产下患有SMA的宝宝
sma的主要致病基因为smn
SMA的主要致病基因为SMN,SMN1基因有一个与其高度同源的拷贝––SMN2基因,两者基因组序列仅有5个碱基的差异,具有区分两者的检测意义。SMN1基因表达有功能的全长蛋白,而SMN2基因只表达10%~20%的全长蛋白,大部分为跳跃外显子7的不稳定的截短蛋白。SMA患儿中约有80%~95%为SMN1基因的纯合缺失