smn2
sma的主要致病基因为smn
SMA的主要致病基因为SMN,SMN1基因有一个与其高度同源的拷贝––SMN2基因,两者基因组序列仅有5个碱基的差异,具有区分两者的检测意义。SMN1基因表达有功能的全长蛋白,而SMN2基因只表达10%~20%的全长蛋白,大部分为跳跃外显子7的不稳定的截短蛋白。SMA患儿中约有80%~95%为SMN1基因的纯合缺失
SMA的主要致病基因为SMN,SMN1基因有一个与其高度同源的拷贝––SMN2基因,两者基因组序列仅有5个碱基的差异,具有区分两者的检测意义。SMN1基因表达有功能的全长蛋白,而SMN2基因只表达10%~20%的全长蛋白,大部分为跳跃外显子7的不稳定的截短蛋白。SMA患儿中约有80%~95%为SMN1基因的纯合缺失