智力发展完全正常，却会随着年龄增长，导致全身运动神经元退化，身体的肌肉逐渐萎缩，根据统计，“脊髓性肌肉萎缩症（SMA）”是全世界婴儿死亡率最高的遗传性疾病，而在台湾，目前约有400多名患者，如何及早控制病程，维持运动功能，成为最大考验，而健保从7月起将SMA用药纳入给付，可望造福近1成患者，在与时间赛跑的过程中多一份助力。
根据全球估计数字显示，每9000到1万名新生儿就有1人罹患脊髓性肌肉萎缩症（SMA）。
台湾神经学学会神经基因组医师李宜中指出，SMA属于基因遗传疾病，每40到50人约有1人为SMA带因者，虽带因者本身不会发病或有任何症状，但同样带有SMA基因的夫妻，每胎约有25%几率产下患有SMA的宝宝。
SMA患者因为运动神经元的退化，最后会导致肌肉逐渐软弱无力及肌肉萎缩，不但行走和进食都将有困难，甚至无法自主呼吸致死。李宜中说，虽然8成的患者在3岁以前发病，仍有部分SMA患者在成年后才发病。
台湾脊髓肌肉萎缩症病友协会理事长钟育志说，多数SMA患者于婴幼儿时期发病，智力发展完全正常，然而，身体状况却会一路随着年龄增长及疾病进程退化，每天都要面临身体逐渐退化、丧失运动功能，被剥夺行走、自行照顾能力，直到最后无法自主呼吸“只能看着动弹不得的身躯，生命渐渐地流逝”，也因此当新手爸妈得知宝宝确诊SMA时，其心情往往常人无法理解。
李宜中指出，对于SMA的患者及家属而言，时间就是最大的考验，若能尽早用药，可望维持或改善运动功能发展，不致继续恶化，好消息是健保第一个SMA用药自7月1日开始纳入，给付条件为年龄为6岁（含）并且于1岁前发病确诊，或只有两个SMN2基因数的脊髓性肌肉萎缩症患者，皆可申请给药，预估可造福将近1成的患者。
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