外显子

地址：北京市海淀区中关村南大街32号中关村科技发展大厦B座108（北京大学口腔医院南150米） 乘车路线：地铁4号线国家图书馆B口出，往北行300米（湖北大厦旁） 代表突变检测手段新进展的变性高效液相色谱分析(denaturinghigh per-formance liquid chromatograph，DHPLC)技术，主要用来分析异质性双链结构。该方法不仅增强了分析的精确性和速度，而且不需要铺置凝胶。样本在变性条件下，泳动于55℃的特殊吸收剂中，依靠取决于双链碱基组成的构象差异，只需泳动Snun，突变的有无最终表现为洗胶峰形差异

北京思博全科技有限公司成立于2006年，是生命科学实验室装备、试剂耗材和服务的供货商及合作伙伴，自成立之初即致力于提供分子生物学和细胞遗传两个领域实验室的科研和生产需求的设备、耗材及服务。经15年的发展，建立并优化了具备实践经验的优秀团队，目前作为美国、欧洲等超过十家生命科学实验室仪器设备在中国的总代理。 主要代理的品牌有美国ADS Biotec Inc.、美国IDEX PI、美国Agilent、美国Biofire diagnostic（原美国IDAHO Technology)、美国Emerald Biosystems、美国CustomArray Inc.、美国Hudson Robotics、意大利Euroclone、比利时ZenTech、比利时Trinean等世界知名生命科学和医学领域分析仪器制造商，销售的产品涵盖分子生物和细胞遗传的科研及临床、结构生物学蛋白纯化、高通量二代测序文库DNA/RAN质控、三代测序大片段（超过30kb）文库质控、全基因组外显子及目标测序外显子捕获、引物池合成、CRISPR/ Cas9 RNA文库高通量合成等

基因云计算平台GeneApps 海云基因云计算平台系统GeneApps 是一种利用云计算及大数据处理技术组成的生信分析系统，由基因组、外显子组、转录组、环境微生物和表观遗传学等模块组成，具备上百个数据分析功能Task簇 海云基因云计算平台系统GeneApps 是一种利用云计算及大数据处理技术组成的生信分析系统，由基因组、外显子组、转录组、环境微生物和表观遗传学等模块组成，具备上百个数据分析功能Task簇，可以提供各种基因分析服务。平台已设计数十条自动化分析流程，充分满足用户标准分析，此外，还可以根据用户的需求个性化的选取添加所需Task，实现完美的定制化分析流程服务。 在医院、第三方检验机构和中小规模的研究机构，我们建议采用数据分析一体机方案，来实现及时、高效的本地数据分析和解读

本报讯 非编码RNA（核糖核酸），被称为生命体中 “暗物质”。日前，中国科学技术大学单革教授实验室发现一类新型环状非编码RNA，并揭示了此类非编码RNA的功能和功能机理。成果发表在国际知名杂志《自然·结构和分子生物学》上

1、原发性（1）遗传包括激素异常或者受体异常，也包括与垂体发育有关的基因缺陷。（2）特发性下丘脑功能异常，神经递质-神经激素信号传导途径的缺陷。（3）发育异常垂体不发育、发育不良，空蝶鞍，视中隔发育异常等

2017年5月23日FDA批准默沙东PD-1单抗Keytruda用于治疗带有微卫星序列不稳定(MSI)或DNA错配修复缺陷(dMMR)的实体瘤患者。这是美国FDA批准的首款不依照肿瘤发病部位而是依照肿瘤生物标志物进行区分的抗肿瘤疗法是精准医疗的里程碑事件。 中泰医药事件解读: 1. MSI与dMMR:在癌症病人中往往伴随着高频率的微卫星序列不稳定(MSI)

外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法，也称目标外显子组捕获，是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略，外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。 在人类基因中大约有180000外显子，仅占人类基因组的1% 但是约85%的致病突变发生在外显子组区域

外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。 虽然外显子只占基因组的1%，但人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变。利用外显子组测序结合大量的公共数据库提供的外显子数据 有利于更好地排除无害突变及解释变异信息之间的关联和致病机理

来自Genetech公司（已被罗氏制药收购）生物信息学与计算机生物学部，以及Complete Genomics公司等处的研究人员通过比对肺部肿瘤和正常组织中的基因序列，发现了多个与肺癌相关的基因突变，这些癌基因的发现对于未来研究肺癌靶向治疗，以及基因突变具有重要的意义。这一研究成果公布在《自然》（Nature）杂志上。 文章的通讯作者是Genetech公司的张泽民（Zemin Zhang，音译）博士，其早年毕业于南开大学，之后获得宾夕法尼亚州立大学博士学位，主要研究兴趣是癌症基因组学，其研究组利用计算机方法尝试预测疾病基因突变

摘要：[目的]采用PCR-SSCP方法对马Mu阿片受体基因第一外显子区域进行分析以求发现SNP位点。[方法]以纯血马、三河马、乌珠穆沁马、锡尼河马、巴尔虎马和乌审马6个类型马共计297个个体的血样为研究材料对马Mu阿片受体基因的第一外显子进行PCR扩增和PCR-SSCP分析并比较不同品种的基因型频率。[结果]通过PCR-SSCP分析确定不同品种马MOR基因第一外显子区域存在多态性共发现了AA、AB和BB 3种基因型且AA型为优势基因型等位基因A较B为优势等位基因