exome

外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。 虽然外显子只占基因组的1%，但人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变。利用外显子组测序结合大量的公共数据库提供的外显子数据 有利于更好地排除无害突变及解释变异信息之间的关联和致病机理

计划生育时，CGT 检测有助于判断孩子患有遗传疾病的风险。 我们都是某些突变基因的载体，虽然带因者是健康的，但如果父母双方都有相同体染色体的基因突变，那么孩子带有遗传性疾病的几率将为25%。 在已开发国家中，有20%的婴儿死亡原因为遗传性疾病

提供针对三种情况的检测服务：出生缺陷、疑难病或罕见病、家族遗传病。 人体外显子组（Exome）约占全基因组的1%，却包含约85%导致已知疾病的突变。全外显子组测序 (Whole Exome Sequencing WES)是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段