提供针对三种情况的检测服务：出生缺陷、疑难病或罕见病、家族遗传病。

人体外显子组（Exome）约占全基因组的1%，却包含约85%导致已知疾病的突变。全外显子组测序 (Whole Exome Sequencing WES)是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。WES 可以检测人体基因组中总共含有的20000多个基因，对预测人体的患病风险，对已患疾病的辅助诊断、病因诊断，对预后判断以及了解体质情况，均有重要意义。

头面部发育异常、五官发育畸形、特殊面容。

躯干、四肢和生殖器等的先天异常、矮小、生长发育缺陷等。

内脏异位和多发内脏先天畸形等。

皮肤异常，如大疱表皮松解症、皮肤松弛等。

功能异常：

神经肌肉相关疾病，如智力发育和（或）认知障碍、语言障碍、癫痫、社会适应或行为障碍，神经退行性病变以及肌病等。

视听障碍，如失明和其他视力问题以及耳聋等。

各种先天代谢障碍，如顽固性低血糖、高氨血症等，还有不明原因的新生儿反应差、肌张力低下、喂养困难等。

免疫系统功能明显异常，如不能控制的严重感染等。

临床辅助检查（质谱、生化、免疫指标、影像、电生理、病理等）出现异常，提示先天遗传疾病可能。

WES 20000个基因，高深度测序 自收到样本后20-25天出报告 –

同时可以检出100Kb以上的缺失、重复、易位、倒位。 自收到样本后20-25天出报告 即可以检测出基因突变，又可以检测出染色体结构异常。

病例：一位出生缺陷的11岁孩子，一直生长慢，身高100CM，皮肤多毛，睾丸4CM ，胼胝体缺如。经全外显子分析（WES）检测后，未发现明显致病基因突变，进一步进行WES-LINK分析，确认为复杂染色体结构异常，同时包含易位和缺失。建议保守治疗，有二胎意愿时，请进一步遗传咨询，必要时需要进行试管婴儿。

病人复杂染色体结构异常，同时包含易位和缺失。