外显子

外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列

环状RNA（circular RNA，circRNA）是最近发现的一类特殊的非编码RNA，它大量存在于真核细胞胞质内，主要由pre-mRNA通过可变剪切加工产生。 环状RNA（circRNA）是区别于传统线性RNA的一类新型RNA，具有闭合环状结构，大量存在于真核转录组中。大部分的环状RNA是由外显子序列构成，在不同的物种中具有保守性，同时存在组织及不同发育阶段的表达特异性

来自北京协和医院的一项研究证明，哮喘患者血清维生素D水平明显低于正常水平，这一研究提示外源性补充维生素D对哮喘患者可能有益。 北京协和医院呼吸内科高金明教授等通过对400名中国哮喘患者的横断面研究发现，中国哮喘患者血清维生素D3的水平明显降低，并且血清维生素D水平越低的人，患者肺功能越差。研究组对同一哮喘队列患者维生素D代谢通路中基因外显子进行了研究，发现维生素结合蛋白基因与哮喘的易感性相关，但在基因水平未发现调节维生素D水平的基因型

北京思博全科技有限公司成立于2006年，是生命科学实验室装备、试剂耗材和服务的供货商及合作伙伴，自成立之初即致力于提供分子生物学和细胞遗传两个领域实验室的科研和生产需求的设备、耗材及服务。经15年的发展，建立并优化了具备实践经验的优秀团队，目前作为美国、欧洲等超过十家生命科学实验室仪器设备在中国的总代理。 主要代理的品牌有美国ADS Biotec Inc.、美国IDEX PI、美国Agilent、美国Biofire diagnostic（原美国IDAHO Technology)、美国Emerald Biosystems、美国CustomArray Inc.、美国Hudson Robotics、意大利Euroclone、比利时ZenTech、比利时Trinean等世界知名生命科学和医学领域分析仪器制造商，销售的产品涵盖分子生物和细胞遗传的科研及临床、结构生物学蛋白纯化、高通量二代测序文库DNA/RAN质控、三代测序大片段（超过30kb）文库质控、全基因组外显子及目标测序外显子捕获、引物池合成、CRISPR/ Cas9 RNA文库高通量合成等

提供针对三种情况的检测服务：出生缺陷、疑难病或罕见病、家族遗传病。 人体外显子组（Exome）约占全基因组的1%，却包含约85%导致已知疾病的突变。全外显子组测序 (Whole Exome Sequencing WES)是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段

上海美吉生物医药科技有限公司（以下简称：美吉生物）成立于 2009 年，总部坐落于上海国际医学园区，办公面积超过 12000 ㎡，在上海、北京、广州等全国主要科研基地设立了标准化实验室、GMP 厂房和分支机构。 美吉生物将基因检测技术与生态环境、疾病预防、畜牧养殖、生命科学等学科相结合，业务覆盖高通量测序、生物信息服务、生物信息云计算、医学检验和司法鉴定等领域，成为一家集科研、临床检测和健康服务于一体的综合性基因科技企业。 美吉生物引进了包括 IIlumina、ABI、Thermo Fisher、AB SCIEX 等全球顶尖品牌的高端精密设备，与加拿大、马来西亚、香港等国家和地区合作建立了高通量测序平台，专业提供基因组测序、转录组测序、宏基因组测序、单细胞测序、目标区域测序、外显子组测序等高通量基因测序及蛋白组、代谢组等技术服务，更能提供一站式的多组学解决方案

根据最新的癌症数据统计，肺癌的年增长率仅次于乳腺癌，是增长率第二的癌症疾病，但是肺癌的死亡率是癌症里最高的，肺癌患者常见的症状为咳嗽、胸闷气短、胸痛等等，肺癌致死率高的原因主要还是因为前期不易被察觉，男性的发病率大于女性，好在随着多款靶向药的上市，让肺癌患者有更多的治疗手段可以选择，莫博替尼因为临床突出的疗效获得了广泛的关注，是肺癌患者关注比较多的一款药物。 莫博替尼作为一种表皮生长因子受体(EGFR)激酶抑制剂，可以不可逆地结合EGFR外显子20插入突变并对其产生抑制作用。在体外，莫博替尼还在临床相关浓度(IC50值<2nM)下，对EGFR家族成员(HER2和HER4)和一种额外激酶(BLK)的活性产生较强的抑制作用

研究人员一项针对数百个有自闭症患者家庭的大型研究发现，父母精卵细胞自然突变，会增加下一代患自闭症的风险，而且父亲向下一代遗传这些突变的机率较母亲高出四倍。 这三项新的研究发现发表在《自然》（Nature）杂志上。研究结果显示，被称为外显子组（exome）的部分蛋白编码基因突变，在自闭症中发挥重要作用

Rady儿童基因组医学研究所周四表示，它已经获得纽约州的许可，可以进行临床分子检测，包括全外显子组和全基因组测序。有了新的许可证，研究所现在可以对来自美国所有州的样品进行测试。 RCIGM的快速WGS方法旨在实现分子诊断，并为遗传病罕见的婴儿和儿童提供精确的护理，而这通常是在狭窄的治疗窗口内进行的

地址：北京市海淀区中关村南大街32号中关村科技发展大厦B座108（北京大学口腔医院南150米） 乘车路线：地铁4号线国家图书馆B口出，往北行300米（湖北大厦旁） 代表突变检测手段新进展的变性高效液相色谱分析(denaturinghigh per-formance liquid chromatograph，DHPLC)技术，主要用来分析异质性双链结构。该方法不仅增强了分析的精确性和速度，而且不需要铺置凝胶。样本在变性条件下，泳动于55℃的特殊吸收剂中，依靠取决于双链碱基组成的构象差异，只需泳动Snun，突变的有无最终表现为洗胶峰形差异