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外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法，也称目标外显子组捕获，是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略，外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。 在人类基因中大约有180000外显子，仅占人类基因组的1% 但是约85%的致病突变发生在外显子组区域

外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列

华大基因生物信息学专题班将一如既往为您的科研助推一臂之力！ 疾病专题培训班 ——（2012年5月07日-5月11日） 介绍高通量测序技术在DNA、RNA、蛋白、表观遗传学水平在人类疾病研究中的发展进程及未来研究前景辅以经典文献案例，分别从基因组水平、转录组水平、蛋白水平、表观遗传学等角度对疾病展开全方位、多层次的研究。 DNA水平研究技术-全基因组测序、外显子测序、比对、SNP、SV、Indel、CNV 我们将凭借强大的项目与百篇经典文章的经验，在培训中通过以下经典文章为案例，为您详细阐述如何从海量数据中挖掘重要信息，并对您感兴趣的项目进行现场指导、共同讨论。大师的聚会、灵与智的碰撞