外显子
gDNA文库即基因组DNA（genomic DNA）文库，又称基因组文库（Genomic Library），把某种生物基因组的全部遗传信息通过克隆载体贮存在一个受体菌克隆子群体中，这个群体即为这种生物的基因组文库。 基因组文库是指将某生物的全部基因组DNA切割成一定长度的DNA 片段克隆到某种载体上而形成的集合。基因组文库根据DNA 来源又分为核基因组文库、叶绿体基因组文库及线粒体基因组文库
适应性免疫是免疫系统的重要组成部分，可特异有效地清除逃过天然免疫的抗原，维持机体健康。B细胞生成的多样性抗体是适应性免疫的重要基础，主要来源于RAG蛋白介导免疫球蛋白基因的V(D)J重排；AID蛋白介导抗体基因类型转换重排(CSR)和V(D)J外显子超频突变(SHM)。RAG和AID蛋白介导起始的重排突变过程能促进生理状态下多样性抗体的生成，同时其脱靶效应严重威胁基因组稳定性，诱发免疫异常及基因组不稳定相关疾病
一项刊登在国际杂志PNAS上的研究报告中，来自杜克大学医学中心的科学家们通过研究发现，一种特殊的遗传倾向或会增加个体成功抵御耐药性金黄色葡萄球菌感染的风险，这一研究发现增加了研究人员对特殊遗传因素的理解，这些遗传因素会使得某些人群易患MRSA（耐甲氧西林金黄色葡萄球菌）感染，同时还能帮助研究人员寻找新型抵御MRSA感染的疗法。 研究者Vance Fowler教授说道，如今，对抗生素产生耐药性的金黄色葡萄球菌感染日益流行，这就迫切需要科学家们理解哪些人群最易于感染这些病原体以及其为何会具有易感性。本文研究提供了强有力的证据表明，一种特殊的基因突变似乎有助于MRSA患者解决其机体的血液感染问题
中文大学医学院宣布 已成功破解鼻咽癌的全基因组图谱 了解癌细胞中的基因变异 相信有助评估鼻咽癌的预后情况 研发有效的鼻咽癌治疗方案. 中大在2015至2016年间 为超过100名鼻咽癌患者的肿瘤样本 进行全外显子组测序或全基因组测序 发现鼻咽癌患者的存活率 与基因突变数目 及人类白细胞抗原基因变异 有显著关系. 研究指出 大部分鼻咽癌个案中 细胞内负责调节发炎机制的多种蛋白出现基因突变 失去原有作用 促进癌细胞生长 引发癌症. 当基因突变数目较高 患者的存活率就会相对较低. 中大称 将会根据研究 开发一个全新的生物标记平台 研究新标靶药物 帮助患者选择合适的治疗.
华大基因生物信息学专题班将一如既往为您的科研助推一臂之力！ 疾病专题培训班 ——（2012年5月07日-5月11日） 介绍高通量测序技术在DNA、RNA、蛋白、表观遗传学水平在人类疾病研究中的发展进程及未来研究前景辅以经典文献案例，分别从基因组水平、转录组水平、蛋白水平、表观遗传学等角度对疾病展开全方位、多层次的研究。 DNA水平研究技术-全基因组测序、外显子测序、比对、SNP、SV、Indel、CNV 我们将凭借强大的项目与百篇经典文章的经验，在培训中通过以下经典文章为案例，为您详细阐述如何从海量数据中挖掘重要信息，并对您感兴趣的项目进行现场指导、共同讨论。大师的聚会、灵与智的碰撞
为推动我国生物信息学的学科发展和创新研究，充分展示和宣传我国生物信息学领域的重大研究成果，《基因组蛋白质组与生物信息学报》（Genomics Proteomics & Bioinformatics 简称GPB）于近期组织评选了2022年度“中国生物信息学十大进展”。张宁课题组与合作者通过单细胞测序揭示肝癌免疫微环境亚型和中性粒细胞异质性的研究成果入选。 免疫微环境异质性是肿瘤耐药和转移的重要原因之一；系统探究免疫微环境的异质性规律对治疗选择、疗效预测及新靶点开发意义重大
为推动我国生物信息学的学科发展和创新研究，充分展示和宣传我国生物信息学领域的重大研究成果，《基因组蛋白质组与生物信息学报》（Genomics Proteomics & Bioinformatics 简称GPB）于近期组织评选了2022年度“中国生物信息学十大进展”。张宁课题组与合作者通过单细胞测序揭示肝癌免疫微环境亚型和中性粒细胞异质性的研究成果入选。 免疫微环境异质性是肿瘤耐药和转移的重要原因之一；系统探究免疫微环境的异质性规律对治疗选择、疗效预测及新靶点开发意义重大
今天把《达尔文的疑问》看完了，前两章有理有据，分别对现有的宏观和微观的证据进行反驳，让大家相信，没有找到化石不是因为化石缺失，没有发现解剖形态的渐进不是进化太快，说的我都快相信了。到了第三章，突然跟我说，物种是神造的。 有了蒸汽和轮子以后，我们造出了火车和汽车两种不同的载具，火车越来越长，装载越来越大，汽车越来越小，可以开进更深的巷子，这两者作为载具，都有共同的祖先
SMA的主要致病基因为SMN，SMN1基因有一个与其高度同源的拷贝––SMN2基因，两者基因组序列仅有5个碱基的差异，具有区分两者的检测意义。SMN1基因表达有功能的全长蛋白，而SMN2基因只表达10%～20%的全长蛋白，大部分为跳跃外显子7的不稳定的截短蛋白。SMA患儿中约有80%～95%为SMN1基因的纯合缺失
覆盖人类所有基因的外显子编码区，可检测单碱基突变和小的插入缺失突变，不包括外显子缺失重复、动态突变和染色体易位检测等。 *样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL；儿童≥2mL