外显子

地址：北京市海淀区中关村南大街32号中关村科技发展大厦B座108（北京大学口腔医院南150米） 乘车路线：地铁4号线国家图书馆B口出，往北行300米（湖北大厦旁） 代表突变检测手段新进展的变性高效液相色谱分析(denaturinghigh per-formance liquid chromatograph，DHPLC)技术，主要用来分析异质性双链结构。该方法不仅增强了分析的精确性和速度，而且不需要铺置凝胶。样本在变性条件下，泳动于55℃的特殊吸收剂中，依靠取决于双链碱基组成的构象差异，只需泳动Snun，突变的有无最终表现为洗胶峰形差异

中文大学医学院宣布 已成功破解鼻咽癌的全基因组图谱 了解癌细胞中的基因变异 相信有助评估鼻咽癌的预后情况 研发有效的鼻咽癌治疗方案. 中大在2015至2016年间 为超过100名鼻咽癌患者的肿瘤样本 进行全外显子组测序或全基因组测序 发现鼻咽癌患者的存活率 与基因突变数目 及人类白细胞抗原基因变异 有显著关系. 研究指出 大部分鼻咽癌个案中 细胞内负责调节发炎机制的多种蛋白出现基因突变 失去原有作用 促进癌细胞生长 引发癌症. 当基因突变数目较高 患者的存活率就会相对较低. 中大称 将会根据研究 开发一个全新的生物标记平台 研究新标靶药物 帮助患者选择合适的治疗.

今天把《达尔文的疑问》看完了，前两章有理有据，分别对现有的宏观和微观的证据进行反驳，让大家相信，没有找到化石不是因为化石缺失，没有发现解剖形态的渐进不是进化太快，说的我都快相信了。到了第三章，突然跟我说，物种是神造的。 有了蒸汽和轮子以后，我们造出了火车和汽车两种不同的载具，火车越来越长，装载越来越大，汽车越来越小，可以开进更深的巷子，这两者作为载具，都有共同的祖先

SMA的主要致病基因为SMN，SMN1基因有一个与其高度同源的拷贝––SMN2基因，两者基因组序列仅有5个碱基的差异，具有区分两者的检测意义。SMN1基因表达有功能的全长蛋白，而SMN2基因只表达10%～20%的全长蛋白，大部分为跳跃外显子7的不稳定的截短蛋白。SMA患儿中约有80%～95%为SMN1基因的纯合缺失

覆盖人类所有基因的外显子编码区，可检测单碱基突变和小的插入缺失突变，不包括外显子缺失重复、动态突变和染色体易位检测等。 *样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL；儿童≥2mL