SNP(单核苷酸多态性)主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,包括单个碱基的转换、颠换等。我们采用GATK软件进行样本SNP的检测及过滤,采用ANNOVAR软件对SNP检测结果进行注释。 SNP检测及注释结果统计

基于对2个亲本检测的SNP,对其进行比较,查找2个亲本间差异的SNP;差异SNP在全基因组及外显子区域的分布如下图所示。

完成亲本间标记开发后,提取所有子代在亲本多态性标记位点的基因型。部分子代在个别标记位点的基因分型结果如下表。

对分型后的子代标记进行筛选,通过异常碱基检查、完整度过滤、偏分离标记过滤等步骤,筛选出高质量的遗传标记进行后续连锁分析。

对于筛选出的高质量遗传标记进行两两位点间重组率的计算、评估遗传距离、划分连锁群,对每个连锁群上的标记再进行排序,最终得到高质量的遗传图谱。