annovar

SNP（单核苷酸多态性）主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，包括单个碱基的转换、颠换等。我们采用GATK软件进行样本SNP的检测及过滤，采用ANNOVAR软件对SNP检测结果进行注释。 SNP检测及注释结果统计 基于对2个亲本检测的SNP，对其进行比较，查找2个亲本间差异的SNP；差异SNP在全基因组及外显子区域的分布如下图所示