正常情况下，女性自然流产率大约在7%，但若出现反复流产的情况，尤其在孕早期3个月内流产的，就需要及时做进一步检查了，已确定病因是否由染色体异常所致。
即使夫妻任何一方存在染色体异常，也很很少会对自身造成影响，但却很容易引起后代的异常表现。若夫妻已经生育过一胎且胎儿出现遗传病特征，那么在生育二胎前，就需要提前做好染色体检查了。
若男性精子浓度小于1000万/毫升，则建议做Y染色体微缺失检查。在男性不育人群中中有7%的人存在Y染色体微缺失，而在少精症人群中有3-7%的人存在Y染色体微缺失，而无精症人群中存在Y染色体微缺失的站到了13%。