罕见

感谢一直以来的支持和陪伴。在2021年，罕见病领域发生了很多变化，新的治疗药物进入中国，高值药首次进入国家医保目录，患者家庭开始成为创新者等等，相信您也和我们一样感到振奋吧！ 病痛挑战基金会也在每一天的工作中，不断回应罕见病群体在医疗援助、医务社工、心理热线、奖学金和就业机会等方面的需求，积极推动患者组织发展、行业交流、政策研究等方面的进步，为罕见病群体可以拥有更加友好、善意的社会环境而行动。这个过程，因为有了您的支持和参与而更有温度和力量

据世界卫生组织估计，目前全球已知有7000多种罕见病，其中只有不到10%有相应的治疗药物， 90%的罕见病仍是人类医学急需攻克的难题，面临无药可医的困境。“病有所医、医有所药、药有所保、保有所得”，这是中国超过2000万罕见病患者的殷切期盼，也是瑞鸥公益基金会联合创始人黄如方坚持不懈推动罕见病事业的“初心”。 全球共有600多个已获批的罕见病药物，约占所有罕见病的10%

蔻德罕见病中心( CORD ，原罕见病发展中心)成立于2013年，由黄如方先生发起创立，是一家专注于罕见病领域的非盈利组织。本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等利益相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高罕见病患者的药物可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业的发展。 愿景：为身陷困境的罕见病患者群体重拾有希望的、平等的、有尊严的社会生活！ 四川大学华西医院起源于美国、加拿大、英国等国基督教会1892年在成都创建的仁济、存仁医院

新华社北京11月3日电（记者李恒、田晓航）记者从正在北京举行的2022年中国罕见病大会了解到，2022年国家医保药品目录调整，对罕见病用药开通单独申报渠道，支持其优先进入医保药品目录。截至目前，已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。 2022年中国罕见病大会线下现场

截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种，并且随着基因检测技术的发展，每年约有200个新病种被发现。在中国，有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性，这部分疾病普遍缺乏有效的治疗方法，给患者家庭带来沉重负担

罕见病长期缺少社会的关注，患者大多面临诊治难、用药难、有药用不起的尴尬境地。在国家《第一批罕见病目录》收入的121种罕见病中，更有17种疾病面临“境外有药，境内无药可用”的局面。为了缓解这种困局、帮助更多国内罕见病患者，提高罕见病药械在患者群体中的可及性，由中国人口福利基金会罕见病关爱基金，联合病痛挑战基金会，发起“罕见病患者特许医疗援助计划”项目

为进一步推动优质医疗资源扩容和区域均衡布局，引领医学科学发展和整体医疗服务能力提升，国家卫生健康委办公厅近日印发《国家罕见病医学中心设置标准》。 文件明确国家罕见病医学中心应当满足以下基本条件：三级甲等综合医院，具备产前诊断技术资质，能够提供遗传咨询服务；省级及以上罕见病医疗质量控制中心依托单位；常态化开展罕见病多学科诊疗（MDT）工作，门诊常规运行的罕见病相关 MDT团队≥15个；医院依法进行药物临床试验机构备案，近3年（以伦理审查时间为准），参与罕见病新药临床试验≥30项，其中作为组长单位或国际多中心临床研究国内牵头单位开展的项目≥10项。 文件指出国家罕见病医学中心应当具备齐全的临床科室和医技科室，建立完备的罕见病多学科协作诊疗体系，掌握罕见病预防、诊断、治疗的各项关键技术，提供从胎儿、儿童到成人的全生命周期罕见病诊疗服务

(医药健闻2022年11月11日讯)2022年11月11日 - 第五届进博会上，以"因罕而聚，共赴未来"为主题，阿斯利康呈现其全新治疗领域罕见病在华业务布局。期间，阿斯利康正式宣布在中国上市首个罕见病创新药舒立瑞®（依库珠单抗，eculizumab），该药物在中国已获批用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）和非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）。此外，阿斯利康与康希诺达成战略合作签约，探索罕见病诊疗领域发展机遇

8月22日，由中国罕见病联盟指导，病痛挑战基金会主办的“2020第二届罕见病合作交流会”在北京召开。病痛挑战基金会发起人、秘书长王奕鸥在会上提出，罕见病防治涉及多个层面多个问题，各方需要以患者为中心，通过“价值共创”理念探索不同模式，寻求患者健康最大化。 “罕见病是我们共同面临的挑战，涉及的各方面问题极其复杂，任何一方都无法独自解决

今天（28日）是第16个国际罕见病日。罕见病，顾名思义，指的是患病人群数量非常有限的疾病。全球已知的罕见病有7000多种，我国每年新增罕见病患者超过20万

戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见，却无不危及患者生命。记者昨天从第一届北京罕见病学术大会获悉，我国罕见病患者近千万，他们面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。 昨天，北京医学会罕见病专科分会在京宣告成立，来自北京各医学院校、科研院所的41位医务工作者成为第一届委员

爱心助力罕见病 麦考林×蔻德罕罕星球让“罕见”被看见！ 2022年2月28日麦考林在第15个国际罕见病日正式开启“因为有你爱不罕见”公益活动。1年以来麦考林携手罕见病基金会及众多会员朋友将许许多多的爱与温暖汇聚一同守护在罕见病患者的身旁。 2023年麦考林继续接力微光

阅读提要：通过选举，中国罕见病联盟副理事长、北京协和医院张抒扬院长担任首届主任委员，刘丽、袁云、黄国英、韩金祥当选为副主任委员。丁洁教授被邀担任名誉主委。 2月19日下午，中华医学会罕见病分会成立大会在北京召开

中东北非罕见病组织年会将于2023年3月3日至5日在迪拜举行。在这次会议期间，专家们将在演讲和研讨会中提供与各医学领域罕见疾病相关的最新知识，如神经学、心脏病学、肺病学、肾病学、内分泌学、血液学、肿瘤学、遗传学和眼科。会议还将为研究人员提供机会，展示他们在罕见病领域的研究

本网讯（文/邱建利 图/雷亚星）为深入学习贯彻党的二十大精神，以党建为引领，落实中医药服务社会重要职能，同时，党建带团建，发挥“青年文明号”新活力、新作用。2023年2月28日，在第16个国际罕见病日来临之际，河南中医药大学第一附属医院儿科医院会同医院心血管科、消化科、风湿免疫科、口腔科等相关科室专家，围绕“让罕见被看见”这一主题，在儿科门诊开展2023国际罕见病日义诊活动。 活动开始前，儿科医院副院长马丙祥指出，罕见病是一种发病率低、相对少见的、慢性、严重的疾病，常常危及生命，其中约80%的疾病为遗传代谢性疾病，多数尚无特效的治疗药物

公益123收录 认领该机构只有中国罕见病网有权认领和完善。 中国罕见病网，有上海四叶草罕见病家庭关爱中心主办，致力于成为中国罕见病行业门户信息平台，及时发布和报道国内外罕见病医学、研究、孤儿药、组织活动、政策等领域最新权威信息，为罕见病患者和家属、医学专业人士、政策制定者、行业研究者、生物和医药企业从业者提供最丰富的第一手罕见病信息资讯。信息平台同时建设罕见病百科、罕见病患者信息登记系统和医疗地图三大核心数据库

今天是第16个国际罕见病日，目前，全世界约有7000多种罕见病，我国罕见病患者约有2000万人。 罕见病群体因为发病人群少，在疾病的诊治和药物的研发上往往容易被忽视。 罕见病是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项的疾病，即可为罕见病

在罕见的世界里，有一群渴望求知的罕见病小朋友，他们有一个上学的梦想，但却因为生病住院暂时无法到校园里上学。为了守护每个小朋友受教育的权利，我们汇聚了很多志同道合的伙伴，他们是瓷爱一对一陪伴支持项目的志愿者—— 他们往往初入大学校园，却满怀热情与希望地投身于志愿服务当中，带领罕见病的小朋友算数写字，阅读书籍，培养兴趣与爱好，以一年为期，陪伴他们在罕见的世界里探索知识和美好！ 从2016年起，瓷爱一对一陪伴支持项目便开始以罕见病儿童的教育问题为切入点，运用社会工作个案管理的方法，以一年或一学年为周期，为罕见病儿童提供一对一教育辅导、特色课小组、就医服务、家庭支持、心理支持、康复咨询及医疗援助等全方位的支持服务，从而缓解罕见病儿童因患病产生的在教育、就医、社交以及经济方面产生的问题，不断提高罕见病群体的生活质量！ 在这长达一年的学习过程中，我们看到了小朋友们的生机与活力，见证了他们培养出自己的兴趣，并绽放出他们的生命色彩。 2022年-2023年瓷爱一对一陪伴支持项目志愿者招募启动，每一次都是新的开始，每一次都是爱的延续，诚挚邀请你加入我们，用自己的的温暖与付出，陪伴他们一起克服“上学”的难题

简介：别具一格的科幻恐怖片，故事说科学家预测到一棵极罕见的慧星，正要经过地球，是百年罕见的一大天文盛事，于是人类都引领以望，另一方面一对不知天高地厚的少年男女，正陶醉详情 别具一格的科幻恐怖片，故事说科学家预测到一棵极罕见的慧星，正要经过地球，是百年罕见的一大天文盛事，于是人类都引领以望，另一方面一对不知天高地厚的少年男女，正陶醉于二人世界之除，却碰上了一班奇怪的年青人，料不到的是，慧星原来具有魔力，刹那间，毁掉了整个人类，使他变成嗜血如狂的人魔，一对男女逐展开亡命挣扎求存的过程，结局更出人意表，充满讽刺意味。视频以科幻、惊险、恐怖、惹笑于一炉，热闹可见。（出自港版LD 影射娱乐有限公司）

为扩阔香港罕病患者和照顾者的视野，了解内地罕病政策和服务的发展，增强两地交流，香港罕见疾病联盟（简称“罕盟”）于2019年9月20至22日期间，资助了30多名会员（包括病人、家属及医科学生）到深圳出席“第八届中国罕见病高峰论坛”。 论坛由上海四叶草罕见病家庭关爱中心（CORD）与深圳市罗湖医院集团联合主办。主题围绕罕见病与孤儿药政策、市场准入及医保支付、精准医学、罕见病诊疗和研究、基因测序、基因治疗、罕见肿瘤、商业保险探索、罕药研发和转化医学、国际合作、患者组织参与、互联网技术、大资料与人工智能等主题展开深层次研讨

为鼓励罕见病制药产业发展，降低患者用药成本，现将罕见病药品增值税政策通知如下： 一、自2019年3月1日起，增值税一般纳税人生产销售和批发、零售罕见病药品，可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税。上述纳税人选择简易办法计算缴纳增值税后，36个月内不得变更。 二、自2019年3月1日起，对进口罕见病药品，减按3%征收进口环节增值税

近日，由北京协和医院牵头、全国罕见病诊疗协作网医院共同参与、中国罕见病联盟协助落地的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”启动。这一项目由国家卫生健康委指导，财政部中央专项彩票公益金支持，旨在推进国内罕见病临床诊疗水平的进一步提高，减轻罕见病患者家庭经济负担。项目将面向国内罕见病患者群体提供免费基因检测、资助协作网医院开展罕见病病例多学科诊疗（MDT）、支持罕见病医生开展诊疗能力培训，以患者为中心、全方位提升全国罕见病诊疗水平和实施能力

在澳洲，如果某疾病影响的比例是低于万分之五，那么该疾病被认为是罕见的。有7000多种罕见病是威胁生命或导致慢性虚弱的，澳洲人有约8%的人（200万）患有罕见病。 罕见病中约80%源自基因，非基因的罕见病包括癌症、感染和自身免疫疾病

湖南日报5月13日讯（记者 段涵敏 通讯员 曹艳）罕见病诊治难，目前不到40%的罕见病患者被诊断，且诊断时间平均在5年左右。5月11日，湖南省遗传学会成立罕见病专业委员会，来自全省罕见病诊治领域的300余名专家，将共同促进湖南省罕见病诊疗保障体系发展。 罕见病，是指发病率极低的疾病，患病人数占总人口0.65‰至1‰，世界上已知的罕见病有6000至8000种