易位

2012年6月，安徽省首个第三代试管婴儿出生。第三代试管婴儿技术，也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法，让那些患有地中海贫血、血友病等单基因遗传病、染色体异常，以及反复流产的人也能生育出健康的宝宝。 莫女士(化名)和爱人结婚5年，生孩子这件事也困扰了他们5年

提供针对三种情况的检测服务：出生缺陷、疑难病或罕见病、家族遗传病。 人体外显子组（Exome）约占全基因组的1%，却包含约85%导致已知疾病的突变。全外显子组测序 (Whole Exome Sequencing WES)是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段

1990年，世界上第一个第三代试管婴儿在英国问世，开创了人类胚胎基因筛选的新时代。然而，人们往往不了解PGD、PGS和PGT的意义。 为了回答这个问题，我们深入采访了IRM哈萨克斯坦试管婴儿中心的专家朱莉-奥瓦博士

硫酸卡那霉素溶液(100mg/ml) 5赠2 此产品为卡那霉素（Kanamycin）用双蒸水溶解过滤后配成的溶液。需过滤除菌后使用。 使用前须完全解冻，充分混匀；此溶液一般使用浓度为100ug/ml，按照100ml 培养基中加入100ul（千分之一）的量加入，混匀

FISH(荧光原位杂技术)原理及其应用： FISH技术： 用荧光基团标记过的DNA探针与待测样本进行原位杂交，然后在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，通过分析荧光信号的颜色和数目是否异常，从而为染色体疾病诊断、恶性肿瘤的预前预后方面提供准确的依据。 根据医学统计，每年出生的新生儿中，约有80~120万人罹患先天性疾病，占我国出生人口的4%~6%。这些先天出生缺陷的发生可能是遗传因素，也可能是环境因素或者是环境与遗传因素共同作用的结果

正常人体有22对常染色体+1对性染色体。而胎儿的染色体数目异常往往是在精子与卵子结合受精的过程中出现了“差错”，多了或少了1条染色体，也就是医生常说的“非整倍体”。为什么会出现这种情况呢？主要是因为卵子质量会随着年龄的增长而下降，染色体的着丝粒老化，所以在卵子分裂时，就容易出现染色体无法分开的情况，最终导致某一条染色体形成三体或者缺失

1、双亲及其家族都没有遗传病，孩子会患遗传病吗？答：可能患遗传病。常与下列一些情况有关：父母正常，但精子或卵子的基因受有害因素影响发生突变，致胎儿发育异常。父母正常，但精子或卵子形成的过程中出现染色体异常；或父母是染色体平衡易位携带者，孩子有可能发生染色体病

肺癌是全球癌症相关死亡的主要原因。然而，最近关于肺肿瘤分子基因型知识的进展已经导致该疾病的诊断和治疗发生了一场革命。间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因经常参与导致多种恶性肿瘤(包括肺癌)中基因融合的易位

哪些人不适合进行香港无创DNA产前检测? 孕育一个健康的宝宝是每个家庭简单又殷切的愿望。然而，近年来有智力障碍、发育畸形的出生缺陷婴儿的出生率有小幅攀升，并且成为我国婴幼儿死亡的主要原因。在这些出生缺陷婴儿中，唐氏儿是最为高发的遗传疾病

染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis CMA）又称为“分子核型分析”，能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异（CNV），尤其是在检测染色体微缺失、微重复上具有突出优势。 在欧美国家，CMA目前已经成为一项常规的临床遗传学诊断工具。继美国医学遗传学与基因组学学会（American college of Medical Genetics and Genomics ACMG）专家委员会CMA指南发布后，加拿大、澳大利亚、法国和比利时等国相继发布了各自的相关CMA临床应用指南或共识