1、双亲及其家族都没有遗传病,孩子会患遗传病吗?答:可能患遗传病。常与下列一些情况有关:父母正常,但精子或卵子的基因受有害因素影响发生突变,致胎儿发育异常。父母正常,但精子或卵子形成的过程中出现染色体异常;或父母是染色体平衡易位携带者,孩子有可能发生染色体病。父母双方带有作用微小的致病基因,没有发病,但孩子带有的致病基因量超过发病界限,同时受环境因素的影响可能发生多基因病。2、生过一个“先天愚型”
1、目前产前筛查有哪些方法?答:产前筛查的方法有:(1)B超或其它影像学对胎儿解剖结构检查。(2)胎儿染色体数目异常风险筛查(包括准确性较差的母血生化检测,即唐氏综合征筛查和准确性较高的母胎儿DNA检测,即无创胎儿DNA检测)。 提示:所有筛查异常结果有较多的假阳性,不能作为引产的指证,特别是唐氏筛查高风险和超声软指标异常,要建议孕妇做产前诊断。而筛查正常不能排除胎儿异常,有假阴性的可能。2、产
1、什么叫出生缺陷?答:出生缺陷是指胎儿发育过程中发生的身体结构、功能、代谢、行为等方面的异常。出生缺陷范围广,种类多,对我国的人口素质、国民经济发展、社会稳定和持续发展都会产生重大负面影响。2、引起出生缺陷的原因有哪些?答:原因包括:染色体畸变、基因突变等遗传因素,环境因素(药物、毒物、辐射),或遗传和环境因素交互作用或其他不明原因。3、出生缺陷有哪些常见疾病?答:常见疾病有:早期流产、死胎、围