sequencing

外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。 虽然外显子只占基因组的1%，但人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变。利用外显子组测序结合大量的公共数据库提供的外显子数据 有利于更好地排除无害突变及解释变异信息之间的关联和致病机理

NGS，次世代定序（Next Generation Sequencing）是新的核酸定序技术，本中心使用illumina HiScan平台，每日可以得到15 Gb 的数据（人类总基因量为3Gb），每批次实验可获得的资料总量为150 Gb，服务品质更获得illumina原厂认证。在完成实验取得资料后还能移转给我们的“专业生物资讯团队”依照实验目的需求进行客制化分析。 DNA 100 ng/μL 2~5 μg 1.7-2.0 >1.8 A320≒0 RNA 100 ng/μL 2~4 μg 1.7-2.0 >1.8 RIN≧7

近年来，一批“90后”青年学者不断走向学术前台，同时他们也受到外界舆论高度关注。南方医科大学近日引进的李琳教授便是最新一例。 澎湃新闻注意到，南方医科大学基础医学院官网9月16日更新信息显示，出生于1991年的女博士李琳已于2019年7月起任该学院教授，并担任博士生导师

单细胞转录组测序（Single-cell RNA-sequencing）是指在单细胞水平上对 RNA 进行高通量测序和数据分析的新一代测序技术。不同于常规的 Bulk Sequencing（组织或细胞群测序）得到的结果只是大量细胞的平均表达水平，单细胞测序能够深入挖掘细胞特异性信息，同时实现对成千上万个单细胞的基因表达检测，极大地促进了单细胞组学研究的发展。 ①通量高：一次测序，同时最多可检测8个通道，每个通道一次可捕获10000个细胞，一次实验最多可分选标记80000个细胞

2019年4月13日至17日，中药研究所、青蒿素研究中心李玉洁研究员和陈利娜博士赴荷兰参加第29届欧洲微生物学和感染病大会。 会议由欧洲临床微生物和感染病学会（ESCMID）主办，该学术年会是公认的感染性疾病和感染控制领域规模最大、内容最全面、最具影响力的国际会议。本次大会主题演讲围绕抗菌新药的研发、作用机制、临床前研究和药物代谢动力学研究，抗病毒药物新药的研发、作用机理及药物代谢动力学研究，诊断寄生虫学、抗寄生虫药敏感性和耐药性、寄生虫病流行病学等几个专题，来自欧洲、美国、中国、日本等国的专家学者参加了本次大会交流

高通量定序网络研讨会：高通量定序数据处理与品质控管─ NGS data QC 主题：高通量定序数据处理与品质控管 ─ NGS data QC 次世代定序 (Next Generation Sequencing NGS) 技术大幅扩展基因体学研究的广度与深度，随着定序仪规格升级，输出量更是大幅提升，例如Illumina NovaSeq 6000 S4芯片一次下机通量高达 3Tb！因此如何有效率并正确的处理这些巨量数据就是基米生物资讯部团队的第一个任务。 下机原始数据通常会经过：去除转接子序列 (adaptor trimming)、样品拆分 (de-multiplexing)、品质过滤 (quality filtering) 等步骤，才会得到最后可进行基因体分析的“Clean reads”。透过数据品质控管，可以检验建库与上机的流程完善与否，并确保下游生资分析的最终结果

伯豪生物单细胞核转录组测序（single-nucleus RNA sequencing，snRNA-seq）是从组织抽提细胞核，然后在单个细胞核水平上对转录组进行高通量测序分析的一项新技术，通过检测单个细胞核的基因表达状态，进而揭示细胞间的异质性。 1、适用于冻存组织样品；克服新鲜样品时效性限制； 2、适用于难以制备单细胞悬液的组织样品； 3、减少解离偏差，能更好地保留细胞类型多样性； 4、不需要酶促消化，真实反映细胞的组分。 1、高质量抽核：抽核经验丰富，针对不同组织优化了解决方案； 2、标准化内控：丰富的实操经验构建了标准化的内控体系； 3、流程化分析：完善的分析流程，准确快速解析单细胞核转录组数据； 4、专业的团队：专业的技术团队具有多年项目方案设计、实验操作、售后分析等经验； 5、全流程服务：提供组织抽核、单细胞核捕获、反转录、建库测序及数据分析的全套服务

RNA 上的adenosine 被ADAR 基因家族转换成 inosine (A-to-I)，是人类最常见的RNA 编辑 (editing) 类型，逐渐被认为是调控RNA 功能以及产生蛋白质多样性的分子机制。不同研究均显示A-to-I 编辑 在人类疾病(例如：癌症和神经疾病) 扮演了相当的角色，有学者观察到肿瘤与同组织的正常细胞有显 著不同的A-to-I 编辑程度，此程度的改变与癌症发展和药物敏感性相关，此外，比较不同癌症类型 的肿瘤后也发现到相异的编辑模式。虽然ADAR 基因家族的基因表达能解释部分A-to-I 编辑程度的 变化，却无法完全解释所有的差异，显示除了ADAR 基因家族，尚有未被发现的调控因子

近年来，一批“90后”青年学者不断走向学术前台，同时他们也受到外界舆论高度关注。南方医科大学近日引进的李琳教授便是最新一例。 澎湃新闻注意到，南方医科大学基础医学院官网9月16日更新信息显示，出生于1991年的女博士李琳已于2019年7月起任该学院教授，并担任博士生导师

RNA 上的adenosine 被ADAR 基因家族转换成 inosine (A-to-I)，是人类最常见的RNA 编辑 (editing) 类型，逐渐被认为是调控RNA 功能以及产生蛋白质多样性的分子机制。不同研究均显示A-to-I 编辑 在人类疾病(例如：癌症和神经疾病) 扮演了相当的角色，有学者观察到肿瘤与同组织的正常细胞有显 著不同的A-to-I 编辑程度，此程度的改变与癌症发展和药物敏感性相关，此外，比较不同癌症类型 的肿瘤后也发现到相异的编辑模式。虽然ADAR 基因家族的基因表达能解释部分A-to-I 编辑程度的 变化，却无法完全解释所有的差异，显示除了ADAR 基因家族，尚有未被发现的调控因子