基因突变

近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊naturegenetics。 过去几年里，科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步，特别是发现了一些新出现的基因突变，对于自闭症发生具有重要促进作用，这些新突变只在患病儿童中出现，而不存在于其父母身上，但这些新发现突变又不能解释所有的自闭症发生

精准医疗是近几年兴起的疾病治疗方案，他强调在治疗时考虑个人的基因变化、环境影响、生活方式等。基于患者的遗传信息的诊断测试结合其他分子或细胞的分析结果，再针对性地选择适当和**疗法。现在研究发现即便临床表现相同的患者，他们体内基因改变的情况也可以存在着巨大的差异，这种分子水平上的差异直接导致了不同患者对临床治疗反应不尽相同

中国科学院微生物研究所冯婕研究组等针对肺炎链球菌β-内酰胺耐药这一重要临床问题，采用机器学习的方法挖掘耐药相关数据的规律，建立了基因型和表型之间的联系。 中国科学家发现人类新遗传疾病，命名为“卵子死亡” 研究首次发现了一种此前从未被报道过的、导致女性不孕及试管婴儿反复失败的全新临床表型，即某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，命名为“卵子死亡”。 这是目前为止报导的第一个有这样表型的真核生物突变体

空气质量与每个人的身心健康有关，生活环境与每个家庭和每个人的幸福感有关。国家也提倡节能环保，为的是让我们生活的环境更好，呼吸的空气更健康，作为空气净化类的产品新风系统便渐渐出现在更多家庭中。印象中农村的空气质量一般都比城市好，在农村生活还需不需要安装新风系统呢？一起来看看世界卫生组织给出的污染实际情况

Citrin缺乏症是尿素代谢循环异常疾病之一，由于负责制造Citrin蛋白的SLC25A13基因突变而造成疾病产生。Citrin缺乏症主要有两种症状表现：第二型瓜胺酸血症及新生儿胆汁郁积症。并非所有Citrin缺乏症个案在新生儿时期会出现瓜胺酸血症之症状，因此导致Citrin缺乏症在新生儿筛检的检出率并不高

为什么泰国的试管婴儿成功率能达到70%，在亚洲排名第一，在世界排名第二？事实上，它很简单，就是好的技术。第二代试管婴儿在中国得到广泛应用，而泰国已经采用了第三代试管婴儿技术，因此泰国的试管婴儿技术对其辅助生殖具有重要意义。该技术是否能充分发挥其作用，或该技术是否能完美实施，取决于助孕平台是否处于良好状态

身上长了一个白斑是什么原因-皮肤上有白点是什么原因-得白癜风的概率？随着生活水平的提高，人们对身体健康问题越来越重视，对一些疾病的预防也有了的了解，但是白癜风的预防还远远不够，所以很多人生病了。白癜风的发生与生活中的不良习惯有关，因此改变这些习惯可以减少白癜风的发生。那么，生活中有哪些不良习惯会诱发白癜风呢？一起来看看白癜风医院医生的答案吧！ 环境污染物

人们在喝同山烧时，总是会选择一些下酒菜来搭配食用。殊不知，烧酒跟某些食材两两相克，若是不注意食用，就极有可能对身体造成巨大的伤害。下面跟着小编来看看喝烧酒时不能搭配哪些下酒菜! 胡萝卜：因其所含的胡萝卜素与酒精在肝脏酶的作用下，会生成有毒物质，危害健康

在国家自然科学基金项目（项目批准号：81600195《桥粒蛋白家族基因突变致肥厚型心肌病及其预后相关性的遗传学研究》）的资助下，我院ICU王怡璐博士所在团队，近日在肥厚型心肌病患者预后评估领域取得新进展。 肥厚型心肌病（HCM），是具有高猝死风险的家族性心脏病，该病相关致病基因至今尚未被全部发现。本研究为期三年，目前研究已完成了既定目标，获得了相关成果

烧烤里隐藏着致癌物质，肉类中的核酸在梅拉德反应中，与大多数氨基酸在加热分解时产生基因突变物质，这些基因突变物质可能会导致癌症的发生。 烧烤食物外焦里嫩，有的肉里面还没有熟透，甚至还是生肉，若尚未烤熟的生肉是不合格的肉，如“米猪肉”，食者可能会感染上寄生虫，埋下了罹患脑囊虫病的隐患。 现在烧烤的种类有很多种，人们较常见的无非就是肉类和蔬菜类