Citrin缺乏症是尿素代谢循环异常疾病之一，由于负责制造Citrin蛋白的SLC25A13基因突变而造成疾病产生。Citrin缺乏症主要有两种症状表现：第二型瓜胺酸血症及新生儿胆汁郁积症。并非所有Citrin缺乏症个案在新生儿时期会出现瓜胺酸血症之症状，因此导致Citrin缺乏症在新生儿筛检的检出率并不高。本实验设计出一组SLC25A13基因突变热点检测搭配合原本的新生儿筛检系统，希望能借此提高台湾新生儿筛检对于Citrin缺乏症之侦测率。

本实验针对3个在台湾最常出现的SLC25A13基因突变热点设计一组基因突变检测。实验检测对象为新生儿筛检初检结果出现瓜胺酸浓度异常之新生儿个案，取其初检血片萃取DNA后，实行SLC25A13基因突变热点检测。突变检测结果为阳性个案便通知回诊接受确认诊断；其余检测结果为阴性个案其后续之检验流程则回归原本新生儿筛检报告系统。

实验期间从民国99年3月28日到99年12月31日为止，台大医院新生儿筛检中心共46699名新生儿中，有313位符合受检条件之新生儿个案接受进入本研究。突变检测结果共找到2位Compound mutation heterozygote 个案，7位Mutant heterozygote个案。经确认诊断后，共计4位Citrin缺乏症阳性个案。而实验期间，亦有4位突变检测阴性个案经原本新生儿筛检系统确诊为Citrin缺乏症阳性个案，全部总计有8位Citrin缺乏症个案。本实验设计之检测方法对于Citrin缺乏症之阳性侦测率为75%。

本实验设计确实成功提高了新生儿筛检对于Citrin缺乏症之侦测率(从25%提高至75%)。本实验设计之主轴可做为未来实际应用之参考，假若再使用其他侦测度更高的突变分析方法，应可达到更好的疾病检测效果。