slc25a13

Citrin缺乏症是尿素代谢循环异常疾病之一，由于负责制造Citrin蛋白的SLC25A13基因突变而造成疾病产生。Citrin缺乏症主要有两种症状表现：第二型瓜胺酸血症及新生儿胆汁郁积症。并非所有Citrin缺乏症个案在新生儿时期会出现瓜胺酸血症之症状，因此导致Citrin缺乏症在新生儿筛检的检出率并不高