中国科学院微生物研究所冯婕研究组等针对肺炎链球菌β-内酰胺耐药这一重要临床问题，采用机器学习的方法挖掘耐药相关数据的规律，建立了基因型和表型之间的联系。
中国科学家发现人类新遗传疾病，命名为“卵子死亡”
研究首次发现了一种此前从未被报道过的、导致女性不孕及试管婴儿反复失败的全新临床表型，即某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，命名为“卵子死亡”。
这是目前为止报导的第一个有这样表型的真核生物突变体。
干货分享 | 如何在肺肿瘤微环境中构建基质细胞的表型模型？
前 言癌旁的基质细胞，如巨噬细胞，T细胞和纤维母细胞，组成了肿瘤的微环境。肿瘤微环境是一个极其复杂的细胞生态系统，但是这些基质细胞的异质性，以及基质和肿瘤细胞之间的相互影响都还没有明确的研究成果。人们意识到某些基质癌旁细胞也可以作为癌症新的
离子通道是一类通过调节细胞内离子水平而发挥信息作用的大分子膜蛋白其结构和功能正常是细胞进行生命活动的基础。因为离子通道对小分子化合物很敏感，而且有明确的功能表型，一激活就能在细胞内外检测到跨细胞膜的电流，所以离子通道筛选很适合用于高通量的
肿瘤组织起源于一个细胞，在肿瘤细胞无限扩增的过程中，细胞会获得不同于其他细胞的遗传和表型信息。在最新的一项研究中，科学家们发现，与正常细胞相比，结直肠癌细胞的突变率明显增加，而且，肿瘤组织中的每一个细胞都是独一无二的。
近日，来自英国、比利时、芬兰等国的科学家们鉴定出了一种由RFX6基因突变引起的新型糖尿病。相关研究同时强调，我们不应该只将糖尿病进行简单的分类，而是需要鉴定出特殊的“表型”，从而为患者提供个性化的疗法。
23andMe拥有着庞大的基因组数据库，受到了很多制药公司的关注。近日，德国制药公司Grünenthal将联手23andMe，通过利用大量的遗传和表型数据，旨在开发出一种更个性化的疼痛管理方法。
想高效分析人类基因功能？试试“反向遗传学”
一项最新遗传学研究使用了反向遗传学方法来探索基因功能，让研究人员得以评估人类基因功能丧失性突变的表型。研究发表在 12 日的英国《自然》杂志上，该成果标志着我们开始向大规模研究人类基因功能这一目标出发，并已为其奠定了基础。