Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler症候群面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。
尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多,并以GM2和GM3神经节苷脂为主,硫酸乙酰肝素亦增多。X线检查:X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型,但其改变程度较轻。在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。本病可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。预防:针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。疾病发生的前兆:行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫。无特效疗法,主要是对症治疗。本病是一种基本生化缺陷性疾病本病多见于婴幼儿。Austin型幼儿脑硫脂病食疗方:虾皮蛋羹配料虾皮20克,鸡蛋1个。制法虾皮,择去杂质,冲洗一下;鸡蛋,磕入碗内,搅打成泡,然后放入虾皮搅拌均匀。将鸡蛋液碗,放入蒸锅中蒸熟,取出,可用以佐餐。香菇粥配料香菇5克,粳米50克。制法将香菇用冷水泡发好,洗净,切碎