hurler
austin型幼儿脑硫脂病也称austin型异染性脑白质营养
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler症候群面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。 尿中硫酸乙酰肝素增多
黏多糖症的全名是黏多糖贮积症mps,是一种先天性积聚病
黏多糖症的全名是黏多糖贮积症(MPS),是一种先天性积聚病,极为罕见。黏多糖症患者体内缺乏分解黏多糖的酵素以致黏多糖积聚,影响细胞运作及破坏身体器官。黏多糖症婴儿初期未见异样,但情况会不断恶化,患者大多活不到20岁