近年来，我国青少年患糖尿病现象越来越普遍，其中不少是属于基因突变引起的青少年成人型糖尿病（MODY），该病发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的非胰岛素依赖型糖尿病。新生儿糖尿病（NDM）以严重的代谢紊乱为表现，是一组异质性的单基因遗传病。

MODY的临床表型、预后、治疗方案和胰腺外表型与其致病基因相关，基因诊断对于MODY的治疗、预后及家系中患病成员的诊治具有非常重要的指导意义。结合临床，儿童糖尿病的早期诊断是减少儿童糖尿病急症死亡的关键；糖尿病正确分型是选择合理治疗方案的基础；定期检测血糖是保持良好血糖的必要措施。