新泽西理工学院（NJIT）和费城儿童医院（CHOP）的研究团队，透过机器学习开发了一种算法，该算法可帮助预测DNA甲基化位点-改变DNA的活性而不改变其整体结构-并可确定传统筛检方法可能遗漏的致病机制。
该论文于8月3日发表在《自然机器情报》杂志。
DNA甲基化涉及许多关键的细胞过程，并且是基因表达的重要组成部分。同样，甲基化错误可能与多种人类疾病有关。尽管基因组定序工具，可以有效地查明可能导致疾病的多态性，但由于各个基因看起来仍然相同，因此这些相同的方法无法捕获甲基化的影响。具体而言，已经进行了相当大的努力，来研究真核细胞（包括人类细胞）中N6-腺嘌呤（6mA）的DNA甲基化，但是尽管可获得基因组数据，但是甲基化在这些细胞中的作用仍然难以捉摸。
该研究的资深合著者之一，费城儿童医院应用基因组学中心（CAG）主任，医学博士哈孔·哈科纳森说：“以前，用于鉴定基因组中这些甲基化位点的方法非常保守，只能在...完整资讯