脊随小脑萎缩症目前已知会由20种以上不同的基因位置突变所导致，在基因突变位置上有CAG三个核甘酸的过度重复，正常人通常是5到34个重复，但患有脊随小脑萎缩症的病人则会出现36个以上的重复，且重复次数越多发病的年龄越早，症状也越严重。此种基因的突变会有异常的蛋白质产生，使小脑、脊随及脑干的神经退化，造成运动和平衡方面的异常。

基因检测：检测造成此疾病的基因位置是否有突变，且可区分不同型别。

目前尚无有效治疗的药物或方法，以减缓疾病的近成为主要目的。

脊随小脑萎缩症为一种体染色体显性遗传的神经疾病，目前共有二十种以上的型别，会造成小脑、脊随及脑干的退化，引起运动和平衡的失调。