基因突变

一项刊登在国际杂志PNAS上的研究报告中，来自杜克大学医学中心的科学家们通过研究发现，一种特殊的遗传倾向或会增加个体成功抵御耐药性金黄色葡萄球菌感染的风险，这一研究发现增加了研究人员对特殊遗传因素的理解，这些遗传因素会使得某些人群易患MRSA（耐甲氧西林金黄色葡萄球菌）感染，同时还能帮助研究人员寻找新型抵御MRSA感染的疗法。 研究者Vance Fowler教授说道，如今，对抗生素产生耐药性的金黄色葡萄球菌感染日益流行，这就迫切需要科学家们理解哪些人群最易于感染这些病原体以及其为何会具有易感性。本文研究提供了强有力的证据表明，一种特殊的基因突变似乎有助于MRSA患者解决其机体的血液感染问题

中新网上海9月4日电 (陈静王炬亮)北京时间4日下午4点，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院远程会诊中心，一场中日两国医生间的远程会诊正在举行。中国儿童消化科、外科、血液科专家应邀与日本儿科医生共同探讨一名出生仅两个月女婴的极早发型炎症性肠病病情，以确定下一步的诊治方案。 只有两个月大的妞妞(化名)是定居日本20年的李先生夫妇的第三个女儿

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骨髓增生异常综合症（ myelodysplastic syndrome mds）是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。mds的病因尚不明确，推测是由于生物，化学，或物理等因素引起基因突变，染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生。业已公认，诱变剂如病毒，某些药物（如化疗药），辐射（放疗），工业反应剂（如苯，聚乙烯）以及环境污染等的可致癌作用，诱变剂可引起染色体的重排或基因重排，也可能只引起基因表达的改变导致mds． mds和急性白血病一样，是由一个异常的造血干细胞衍生的恶性克隆发展起来的“克隆性疾病”

1、单基因遗传病 该病是由一对遗传基因突变引起的疾病，具有这种基因的人一般都会发病。也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。 2、多基因遗传病 该病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响

艺人陈豪主演的剧集《白色强人II》日前播出大结局。陈豪在剧中披上医生袍，被赞入型入格，今日有传媒大爆，原来陈豪本身出自医生世家，父亲生前曾是玛嘉烈医院麻醉科医生，母亲曾任护士后来也转职做中医。 另外，陈豪及一班剧集演员包括马国明等，早前与为剧集担任顾问的医护团队出席慰劳宴，公布由于剧集讲述有关患罕见病“结节性硬化症”的病人，相关协会获政府加快进度提供一站式医疗设施

肺癌中靶向治疗和化疗已经成为重要两个治疗手段，靶向治疗和化疗最大区别在于两个药物作用机制区别。传统化疗药物对于肿瘤杀伤作用是地毯式轰炸，除对于肿瘤本身有杀伤作用外，对于机体正常组织和细胞同样具有杀伤作用，因此带来较大不良反应，包括人体中生长代谢较活跃的器官和细胞，毒副反应更加明显。 靶向药物与传统化疗药物相比最大优势在于精准性，顾名思义靶向治疗是直接针对肿瘤细胞表面抗原或特异性受体进行的精准导弹式治疗，因此靶向治疗与化疗相比不但有更高疗效且毒副反应更加轻微

摘要: 研究显示，BRCA基因的突变并不影响存活率。 July 11 2007 -- 相较于没有BRCA基因的人，带有BRCA突变基因的乳癌病患似乎较可能存活。 在这项新的研究中，研究人员比较了带有BRCA1或BRCA2基因突变的以色列妇女以及没有这些基因妇女的癌症特有存活结果；这项研究发表于7月12日出版的新英格兰医学期刊中

从检测某些类型癌症的易感性，到确定遗传性疾病的治疗计划和识别病变细胞中的缺陷基因，康民国际医院的基因检测都是一种可能挽救生命的肿瘤学工具。 2020年4月，医院新增了一个可检测500种基因的扩充版基因检测组套，用于对肿瘤组织进行研究，这为那些需要经过很长时间才能确诊的患者提供了新颖治疗方法的可能性。与此同时，我们还采用了一种新的液体活检基因检测组套，通过血浆提取的DNA检测癌症复发

帕金森病是一种神经退行性疾病，主要的病理症状是脑中黑质内的多巴胺能神经元受损引起的运动障碍等，而究竟是什么导致了这一疾病的发生一直不得而知 早在差不多一个世纪以前，研究人员就发现帕金森病患者脑中的免疫细胞——小胶质细胞被异常激活。近年来越来越多的证据证明在患有帕金森病患者的固有免疫和获得性免疫都有着显著的增强，而如今我们缺少的就是将帕金森病和免疫系统直接联系起来的证据。 这块缺失的拼图在近日被美国科学家找到了，那就是α-突触核蛋白