摘要: 研究显示,BRCA基因的突变并不影响存活率。

July 11 2007 -- 相较于没有BRCA基因的人,带有BRCA突变基因的乳癌病患似乎较可能存活。

在这项新的研究中,研究人员比较了带有BRCA1或BRCA2基因突变的以色列妇女以及没有这些基因妇女的癌症特有存活结果;这项研究发表于7月12日出版的新英格兰医学期刊中。

他们发现两组间并没有存活率的差别,挑战了一般认为乳癌发生在带有BRCA基因的人较容易死亡的观念。

研究人员Gad Rennert医学博士向WebMD 表示,我们知道带有BRCA1和BRCA2突变的女性,似乎会出现坏的预后因子 -- 显示他们处于非常高的特性风险,但是,我们的结果显示,在这些妇女身上的结果经常比期望要来得好。

【BRCA突变并不常见】

国家癌症研究院表示,在美国,遗传基因突变占有BRCA1与BRCA2突变之所有乳癌病例的5%到10%,是最常见之与遗传乳癌和卵巢癌症有关的病例,但是,相较于没有带有突变基因的人,带有这些突变基因的人一生发展乳癌的风险高了3到7倍。

相较于一般人,Ashkenazi犹太人较可能继承BRCA基因突变的机会是5倍。

由于以色列有Ashkenazi犹太人血统的人非常多,Rennert与来自国家癌症控制中心的同事能够针对带有BRCA者与无此突变者,比较两间的长期乳癌结果。

研究人员首先对从乳癌病患身上获得的储存肿瘤样本进行分析,这些病患在1987年到1988年间于以色列接受治疗,以决定BRCA突变的发生率;然后他们检阅这些提供样本的女性在诊断之后至少10年的医疗纪录。

在具有Ashkenazi犹太人血统的女性样本中,有10%的人身上辨识到BRCA1或BRCA2突变,接着,后续10年的追踪研究显示,带有BRCA突变的女性与没有带有突变的女性有相似的存活率。

Rennert表示,这些研究发现应该用来确保处于发展乳癌的高风险女性,因为她们带有BRCA突变;他特别提到,坏结果的典型预测因子,象是诊断时的肿瘤大小及淋巴结状态,似乎并未影响研究中女性的存活率。

他指出,大多数发展乳癌[带有BRCA变体]的人经历疾病之后会存活,那对妇女以及她们的医生来说是一个重要的消息。

【BRCA变体和研究】

Patricia Hartge,ScD,伴随这项研究发表了一篇评论,她称此研究发现对于带有BRCA变体的妇女是“普遍的安慰”。

国家癌症研究院官员表示,随著更多与个别癌症有关的基因被辨识,将有越来越多研究人员检验这些基因对于癌症结果的角色。

她指出,不久后,这可能会变成重新检视临床试验结果的常规;她向WebMD表示,有辩论指出2007年是癌症基因组的一年,很快地我们会看见一群研究检查基因对于治疗结果的影响。