测序

UNM 的综合癌症中心是唯一的 国家癌症研究所（NCI）- 总部设在新墨西哥州的指定癌症中心。 对于我们的患者来说，这意味着 世界一流的癌症护理 符合开发新的和更好的癌症预防、诊断和治疗方法的严格标准——所有这些都可以在家附近获得。 我们的医生和癌症专家制定了个性化的护理计划，其中包括许多其他机构所没有的服务、资源和新疗法

南部区域包括广东、广西、海南、福建四省，该区域人口地中海贫血基因携带率高，发病率相对较高，地贫防控是该区域的重要工作方向。 南部区域下设广州、深圳、粤西、粤东、广西、海南、福建6个省级业务单元，已建成广州医学检验所，拟筹建海南、福建医学检验所。南部区域通过整合区域优势资源，借助高通量测序平台、质谱平台、PCR平台、生化免疫产线的整合，为妇幼健康、感染防治、肿瘤防控、慢病防控提供全面解决方案

青岛市城阳区“全检”人员在例行核酸检测中发现1例阳性，该患者为入境人员隔离酒店闭环管理工作人员。7月11日上午，确诊为新型冠状动脉肺炎(轻度)。 青岛市城阳区委常委、区长李明刚表示，疫情发生后，全市两级专业流量调查员赶赴现场开展流量调查

核心提示：备受瞩目的第36届J.P.Morgan健康大会正在美国举行。北京时间1月11日凌晨，在这场产业与资本融合的盛会上，华大基因CEO尹烨在专题演讲中指出：华大基因基于自主测序平台BGISEQ-500，以600美元的低价引领个人全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）进入百元美金时代。随后，他发布的“2020计划”及“生命周期表计划”，将峰会推向了高潮

本实验室以后基因组时代产生的海量生物数据为研究对象，通过对基因组、蛋白质组、转录组、代谢组等不同类型的组学数据的系统分析，深入挖掘其隐藏的数据特征和生物学特性，获得一些在传统算法技术中被忽略掉的重要参数，以参数化建模方法，结合启发式方法和多元信息融合技术，解决复杂生物数据处理中的相关热点和某些难点问题。具体研究内容包括：新一代测序技术下的序列拼接问题、复杂生物网络分析、蛋白质复合物识别、关键蛋白质与疾病基因预测、药物-靶标识别、疾病相关micRNA/lncRNA预测、药物重定位、遗传疾病的SNP位点发现、遗传影像等。以提出的各种新方法为基础，建立自主知识产权的相关软件处理平台，并将设计的面向生物数据特征的高效计算方法和软件处理平台推广、应用，为“精准医疗”等国际前沿研究和面向国家重大工程需求的高效计算方法研究提供新思路，推动计算机算法朝实用性方向发展

迪安诊断长期致力于血液病检测的技术研究、项目开发与临床应用，旨在为临床提供更优质的检测服务。随着检测技术不断发展，迪安诊断结合血液病检测的特点，搭建了形态学（Morphology）、免疫学（Immunology）、细胞遗传学（Cytogenetics）、分子生物学（Molecular biology）技术平台，开发了血液病MICM综合诊断系统。 同时，在血液临床、血液病理、血液检验方面汇集了国内外众多知名专家，并与多个领先的血液病医疗科研机构（美国内布拉斯加大学医学中心、浙江大学医学院附属第一医院、苏州大学附属第一医院、复旦大学附属肿瘤医院等）建立技术交流平台

单基因遗传病，是导致新生儿出身缺陷的主要原因之一。约占婴幼儿死亡原因的20%，儿童住院的10%。目前已发现的单基因遗传病有7000多种，明确相关致病基因的约有3500多种

外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。 虽然外显子只占基因组的1%，但人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变。利用外显子组测序结合大量的公共数据库提供的外显子数据 有利于更好地排除无害突变及解释变异信息之间的关联和致病机理

来自Genetech公司（已被罗氏制药收购）生物信息学与计算机生物学部，以及Complete Genomics公司等处的研究人员通过比对肺部肿瘤和正常组织中的基因序列，发现了多个与肺癌相关的基因突变，这些癌基因的发现对于未来研究肺癌靶向治疗，以及基因突变具有重要的意义。这一研究成果公布在《自然》（Nature）杂志上。 文章的通讯作者是Genetech公司的张泽民（Zemin Zhang，音译）博士，其早年毕业于南开大学，之后获得宾夕法尼亚州立大学博士学位，主要研究兴趣是癌症基因组学，其研究组利用计算机方法尝试预测疾病基因突变

2021年5月11日，为提升研究生培养质量，助力学院科研工作，药学院邀请吉林大学图书馆副研究馆员刘冲娇老师为本院师生讲解PubMed基本检索功能及在科研中的应用。副院长王毅教授主持讲座，本次讲座同步采用了“腾讯会议”直播形式， 我院2019级、2020级研究生和教师通过线上及线下二种方式参加了此次讲座。 本次讲座刘老师讲解了面临一个新的科研项目，该如何进行文献调研，如何对课题进行拆分细化分析，准确找出关键词，以此为基础构建检索表达式，从而高效地实施检索、分析以及目标文献筛选