碱基

DNA甲基化对于表观遗传学调控机制的时空特异性研究具有重要意义，因而成为表观遗传学的研究热点。而全基因组水平的甲基化测序被认为是DNA甲基化研究的金标准，具有单碱基的分辨率，覆盖范围广等优势而被广泛应用。 Bisulfite处理作为表观遗传学研究的经典方法，能够将基因组中未发生甲基化的C碱基转换成U，经PCR扩增后变成T，与原本具有甲基化修饰的C碱基区分开来

1910年，Thomas Morgan证实遗传基因储存在染色体，1944年，Oswald Avery证实基因储存在染色体的DNA中，1952年，Alfred Hershey and Martha Chase更证实了这个结论，确认DNA分子含有四种含氮碱基ATCG，脱氧核糖与磷酸盐，但它们是如何排列的呢？这个问题直到1953年，James Watson and Francis Crick发现双螺旋结构，终于打开了基因研究的大门。更多内容，欢迎收听我爱谈天你爱笑。 谈到进化稳定策略（Evolutionarily stable stragegy，ESS），指如果占群体绝大多数的个体达到了某种稳定状态，原群体就对突变者群体者具有较强的抵抗力

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DNA测序（DNA sequencing，或译DNA定序）是指分析特定DNA片段的碱基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）排列方式。 Illumina公司的Solexa和Hiseq应该说是目前全球使用量**的第二代测序机器，这两个系列的技术核心原理是相同的。这两个系列的机器采用的都是边合成边测序的方法

SMA的主要致病基因为SMN，SMN1基因有一个与其高度同源的拷贝––SMN2基因，两者基因组序列仅有5个碱基的差异，具有区分两者的检测意义。SMN1基因表达有功能的全长蛋白，而SMN2基因只表达10%～20%的全长蛋白，大部分为跳跃外显子7的不稳定的截短蛋白。SMA患儿中约有80%～95%为SMN1基因的纯合缺失

覆盖人类所有基因的外显子编码区，可检测单碱基突变和小的插入缺失突变，不包括外显子缺失重复、动态突变和染色体易位检测等。 *样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL；儿童≥2mL