表型

报告人简介：谭敏佳，中国科学院上海药物研究所新药研究国家重点实验室研究员、博士生导师、课题组长。2003 年毕业于复旦大学，2008 年获得中科院上海药物所博士学位，并于2008 年至2012年在美国芝加哥大学从事博士后研究。实验室主要以肿瘤和代谢性疾病为研究对象，利用最新生物质谱技术，围绕细胞内蛋白翻译后修饰及动态变化开展研究工作，共发表SCI论文80余篇，其中通讯/第一作者发表在Cell（3篇）、Cell Metab、Nat Chem Biol、Nat Commun、Cell Chem Biol等国际学术期刊

国家食用豆产业技术体系(CARS-08) 分析了国家食用豆产业技术体系2016-2017年24个绿豆新品种（系）在20个试验点的鉴定结果以期为新品种（系）的进一步示范推广提供参考。结果显示不同生态区绿豆表型差异明显以株高、主茎分枝数、单株荚数和单株产量的变异最明显（平均变异系数均介于20%~40%）单荚粒数、百粒重、生育期变异不明显（平均变异系数均介于10%~20%）。综合分析发现冀绿0816、JLPX02、品绿2011-06的生态适应性最广在20个参试点均适宜种植适应性最差的为苏绿16-10仅在江苏南京能够正常生长成熟

规格：1mg，500µg，250µg，100µg，50µg，10µg，2µg TGF-β的有三种亚型，TGF-β1、β2和β3，通过相同的受体发出信号，引起相似的生物学反应。它们是调节细胞增殖、生长、分化和运动以及细胞外基质的合成和沉积的多功能细胞因子。它们参与各种生理过程，包括胚胎发生、组织重塑和伤口愈合，主要以潜伏复合物的形式被分泌，储存在细胞表面和细胞外基质中

（中国农业科学院蔬菜花卉研究所，农业部园艺作物生物学与种质创新重点实验室，北京 100081） 对331 份我国辣椒核心种质资源的43 个重要农艺性状的多样性进行了初步研究。结果表明，331 份辣椒核心种质的性状表现的平均变异系数为41.4%；其中最长侧枝长度、果肉厚、单果质量等性状的变异系数超过了70%。Shannon 信息指数范围为0.17～2.41，平均值为1.30，果形的Shannon 信息指数最高，其性状表现也最丰富

人类表型组研究需要对各个层面的表型进行高通量的量化分析，图像 分析就成为了研究人体外貌表型的重要工具。我将介绍若干利用图像 分析技术量化研究人体外貌表型的案例，包括3D人脸图像分析、DXA 影像分析、面部衰老特征分析等。以上案例凸显出针对不同生物学问 题，非常有必要利用相应合理的图像分析方法来解决

精准医疗是近几年兴起的疾病治疗方案，他强调在治疗时考虑个人的基因变化、环境影响、生活方式等。基于患者的遗传信息的诊断测试结合其他分子或细胞的分析结果，再针对性地选择适当和**疗法。现在研究发现即便临床表现相同的患者，他们体内基因改变的情况也可以存在着巨大的差异，这种分子水平上的差异直接导致了不同患者对临床治疗反应不尽相同

中国科学院微生物研究所冯婕研究组等针对肺炎链球菌β-内酰胺耐药这一重要临床问题，采用机器学习的方法挖掘耐药相关数据的规律，建立了基因型和表型之间的联系。 中国科学家发现人类新遗传疾病，命名为“卵子死亡” 研究首次发现了一种此前从未被报道过的、导致女性不孕及试管婴儿反复失败的全新临床表型，即某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，命名为“卵子死亡”。 这是目前为止报导的第一个有这样表型的真核生物突变体

韦翰斯内分泌-代谢遗传病检测panel包含1500多个与内分泌-代谢系统遗传病相关的基因，并根据发生位置分为了4个小检测panel，分别为下丘脑-垂体遗传病，甲状腺-甲状旁腺-钙磷代谢遗传病，肾上腺遗传病，性腺遗传病，以及代谢性遗传病panel，选自各大权威数据库(OMIMHPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据，为临床疾病的诊断，治疗及干预提供全面的指导。 遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病，临床表现复杂多变，诊治困难。 以往此类疾病多以临床表型、生化检测、激素(或酶)的底物或产物量或其比值的改变来诊断其诊断程序繁琐复杂，且并不能从最根本的致病原因上做出明确诊断

植物体是一个开放的体系。自然环境的实时变化，旱涝季节，气候及水文条件等都会影响植物的生理变化。因此，在研究植物生命活动规律的过程中，连续精准的获取植物生理的表型信息和动态变化特征，对深入了解植物是如何应对各种环境变化，指导农林生产的意义重大

11月19日上午，上海市科技工作党委书记徐枫、市科技工作党委组织人事处和市科委国际合作处党支部一行来校，与科学技术研究院党支部开展联组学习活动，就复旦大学科研情况、国际人类表型组计划进展进行了深入的交流和座谈，复旦大学金力校长和市科技工作党委徐枫书记参加调研座谈。 科研院介绍了复旦大学科研基本情况。上海国际人类表型组研究院就国际人类表型组计划进展的具体情况做了详细汇报