整倍体

近日，国家卫计委临床检验中心公布了《2017全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测第一次室间质量评价结果》，雅康博生物旗下第三方独立医学检验机构——嘉兴雅康博医学检验所有限公司（以下简称嘉兴雅康博）参与本次室间质评活动，继2016年获得全满分之后，今年再次以全部满分的好成绩通过测试。 据国家卫计委临床检验中心统计，此次共有来自27个省（市、自治区）的249个实验室参加质评，作为NCCL检验各临床实验室检测质量的重要举措，在评判上非常严格，作为基因检测行业唯一一家同时拥有生产、服务资质的公司，嘉兴雅康博连续荣获室间质评成绩100分的佳绩，既是公司追求检验结果零差错质量目标的有力验证，同时更是对嘉兴雅康博在基因检测领域领先地位的肯定和认可。

肚子里小宝宝的健康总是牵动着准妈妈们的心，尤其是二孩时代，高龄孕妇比例增加，出现胎儿染色体异常等健康隐患的概率随之增长。以大众比较熟悉的唐氏综合征（21三体染色体异常）为例，随着母亲年龄的增长，胎儿患唐氏综合征的概率就会越高。 什么是唐氏综合征？ 唐氏综合征是一种偶发性疾病，因此唐氏儿的出生是随机的，任何健康的母亲都有可能生出 “唐宝宝”

精子染色体异常检测( Sperm Aneuploidy Test )是一项诊断检测，用于检查男性不育的遗传病因。 它能够评估精子中异常数量的染色体（非单倍体和二倍体）的存在。 精子染色体异常的几率增加，会影响以下三个层面： 具有性染色体异常的精子将导致非整倍体胚胎. 精子的染色体异常将增加后代患病的风险 (例如唐氏症，克兰费尔特综合症，或透纳氏症) 精子浓度低的男性，精子染色体异常的发生率较高

染色体异常，通常可分为数量畸变和结构畸变。数量畸变:分为整倍体(以染色体组为单位如三倍体、四倍体等)和非整倍体畸变（个别染色体的增减）；结构畸变：染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。 染色体异常是导致不孕不育、自然流产、出生缺陷等疾病发生的重要遗传因素

23对染色体非整倍体以及300余种大于100KB的微缺失/微重复检测。 *样本类型为流产组织。取量为＞150mg

3月29日，剑桥大学的研究人员在《Nature Communications》上表明胚胎早期细胞异常并不意味着新生儿一定携带先天性缺陷，如唐氏综合征等。科学家研究表明，胚胎早期异常的细胞可通过细胞凋亡被淘汰，取而代之的是健康细胞，在许多情况下能完全修复胚胎。 正常情况下，人类胚胎中的每个细胞都包含23对染色体（22对常染色体加1对性染色体），但有些细胞可能携带多余的染色体拷贝，从而导致发育障碍

王雷：“期待宝宝平安降临”，香港无创DNA产前检测来帮你 今天（2月16日）上午，演员王雷在微博晒出两张妻子李小萌的孕肚照，正式宣布怀孕消息，王雷：“我们的宝贝~期待你平安健康的降临~” 王雷和同为演员的妻子李小萌于2013年10月步入婚姻殿堂，今年为二人婚后第四年，之前也曾被传出怀孕，二人均未回应，现今终于爆出好消息，喜迎“爱情结晶”。 每一个宝宝都是上天指派给我们的小天使，是给我们最好的礼物。王雷发文称期待宝宝平安健康，那么我们如何能在怀孕期间了解宝宝是否健康呢？ 香港无创DNA产前检测，现时全球针对唐氏并发症等染色体异常疾病最先进的筛查管道，检测胎儿染色体非整倍体，通过采集孕妇外周血，选取游离DNA，采用新一代测序科技，并结合生物咨询分析，得出胎儿发生染色体异常的风险率