目前药物基因组学的研究主要是单核苷酸多态性的研究，主要以药物代谢酶、药物转运蛋白、药物靶点或靶点通路相关的基因，易感基因作为候选基因。随着对药物作用机制分子水平的深入阐明，药物基因组学在糖尿病药物、抗癫痫药物、免疫抑制药、抗高血压药物、抗凝血药物、抗肿瘤药物等多个方面得到了较为广泛的研究。

人类各种疾病基本都是遗传因素与环境共同导致的，其中遗传因素指的是基因。医学研究证明，在可预防疾病的各种风险中，有20%与基因有关。基于基因检测的健康管理方式将会为人类健康带来积极作用。

大量研究显示人体营养素利用能力存在个体化遗传差异，通过研究导致功能和表型改变的编码区和调控区的个体化SNP信息，可以基于SNP对个体营养素缺乏进行风险评估及干预。