外显子

外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法，也称目标外显子组捕获，是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略，外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。 在人类基因中大约有180000外显子，仅占人类基因组的1% 但是约85%的致病突变发生在外显子组区域

外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。 虽然外显子只占基因组的1%，但人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变。利用外显子组测序结合大量的公共数据库提供的外显子数据 有利于更好地排除无害突变及解释变异信息之间的关联和致病机理

Circulating DNA Kit 游离DNA提取试剂盒（新磁珠法） 预期用途：通过检测患者血清中sH2a，可作为肝炎、肝纤维化、肝硬化等肝损伤的辅助诊断。 预期用途：本试剂盒用于体外定性检测恶性非小细胞肺癌（NSCLC）患者石蜡包埋病理组织或切片、新鲜肿瘤组织以及外周静脉血浆中表皮生长因子受体（EGFR）基因的外显子19、外显子21、外显子18和外显子20的29种突变。 预期用途：本试剂盒用于检测恶性非小细胞肺癌（NSCLC）患者癌组织中表皮生长因子受体（EGFR）基因的外显子19外显子21、外显子18和外显子20的29种突变

外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列