2024年9月12日，是第20个“中国预防出生缺陷日”。今年的宣传主题为：预防出生缺陷，守护生命起点健康。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。其主要类型包括结构畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病。
结构畸形：包括先天性心脏病，唇腭裂等；
染色体异常：唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）等；
遗传代谢性疾病：如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等。
其中21三体综合征又称为Down综合征，是迄今为止最常见的、认识最深的染色体病，也是最常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传性疾病其发病率在活产新生儿中为1/ (600 - 800）。
21三体综合征常见表现
01
智力落后
智力落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智力发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。
02
特殊面容
患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情痴呆,表现为双眼外眦上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽等。
03
伴发畸形
生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。
04
生长发育迟缓
出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。
05
皮纹特点
手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。
21三体综合征有哪些类型?
01
经典型21三体
21-三体型(标准型) 核型为 46,XX/XY,+21, 约占患者的95%，生育 21- 三体型患儿的风险会随母龄增加而增加,尤其是在 35 岁以后。
(以上图片来自连云港市妇幼保健院产前诊断中心，切勿转载)
02
易位型21三体
罗伯逊易位型约占患者的4%，核型染色体数目为46， 其中包含一条罗氏易位染色体，通常由一条D组(13、14、15)或 G组（21、22）染色体与一条21号染色体的长臂通过着丝粒融合而成，分为非同源和同源罗氏易位。
非同源罗氏易位型：最常见核型为46 XX/XY,der (14;21) (ql0;ql0),+21, 在由D组染色体与21号染色体组成的罗氏易位唐氏综合征患者中75%属于新发, 25%为家族性。
同源罗氏易位型：核型为 46,XX/XY,+21,der(21;21 ) (ql0;q10) 少见, 大部分为21 号染色体长臂复制形成的等臂染色体。
同源罗氏易位型
(以上图片来自连云港市妇幼保健院产前诊断中心，切勿转载)
03
嵌合型21三体
嵌合体型：是受精后体细胞有丝分裂染色体不分离的结果，通常由正常核型和 21- 三体型核型的细胞株组成。患者表型可能比典型的 21- 三体患者轻，在个体之间有广泛的可变性，这可能与胚胎中21- 三体型细胞株所占百分比的不同有关。
(以上图片来自连云港市妇幼保健院产前诊断中心，切勿转载)
04
部分三体型
21-部分三体：21 号染色体长臂部分三体患者很罕见，父母可能为涉及 21 号染色体的相互易位/倒位携带。
唐氏综合征的预防
产前筛查及产前诊断是避免生出唐氏综合征患儿的重要措施。孕期常规的检查方法产前筛查包括产前B超检查、血清学产前筛查、无创产前筛查。产前诊断包括染色体核型检查，染色体微阵列芯片检测（CMA）以及CNV-Seq等，其中染色体核型检查为检测“金标准”。
若产前筛查结果表明唐氏综合征为高风险,并不能确定胎儿患上了唐氏综合征,应由医生进行全面评估,确定有无必要开展进一步的产前诊断。若医生认为确实需要,可采取绒毛穿刺、脐静脉穿刺、羊膜腔穿刺等措施收集胎儿的绒毛、脐血或羊水以进行染色体核型分析，该方法能够查出染色体结构及染色体数目异常。
温馨提示：基于医学视角来看,唐氏综合征产前筛查是必不可少的，对此孕妇万不可心存侥幸,应严格按照医生建议开展产前筛查，确保胎儿的健康。有需求的孕妇请至连云港市妇幼保健院优生门诊就诊咨询。
去哪做染色体核型检测？
（产科优生）遗传咨询门诊信息
门诊地点：市妇幼保健院门诊楼3楼C区。
开诊时间：周一至周日上午08:00-12:00，下午14:30-17:30
门诊预约挂号方式：
1.通过微信公众号“连云港市妇幼保健院”进行预约挂号，流程如下：
2.医院内人工挂号处或自动挂号机进行预约就诊
中心实验室
连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断实验室是本地区唯一一家能够开展产前诊断和新生儿疾病筛查服务的实验室，获批江苏省妇幼保健重点学科、“十四五”花果山·科教强医工程医学科技创新平台、市妇幼保健重点学科、市临床重点专科、市重点实验室，是连云港市医学会医学遗传学会主任委员所在实验室；依托高水平的人才队伍和精准医学实验检测平台，在开展染色体异常的细胞遗传学诊断、羊膜腔穿刺手术等常规诊疗技术服务的同时，重点开展孕早期母体血清学产前筛查、无创DNA产前筛查、染色体非整倍体快速产前诊断、耳聋基因检测、基因芯片检测、SMA携带者筛查等先进技术，为出生缺陷高危人群提供精准医学服务。
END
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不使他事胜好学之心，则有进。
——薛瑄
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供稿、排版/中心实验室 马姗姗、尹婷
审核/中心实验室 王雷雷
责编/健康教育处 卜玉洁
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