染色体是遗传物质(基因)的载体,由DNA和蛋白质构成，其最主要的作用是储存和传递遗传信息。基因随着染色体的分离，从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华
各种不同的生物，其染色体数目、形态、大小各具特征；在同种生物中，染色体的形态、数目是恒定的。因此，染色体数目和形态是物种的标志。
一、染色质和染色体
染色质与染色体本质上是同一物质，都是由DNA与核蛋白组成，仅在不同的细胞周期、执行不同的生理功能时，其形态不同。细胞从间期到分裂期中，染色质经螺旋化凝缩为染色体；细胞从分裂期到间期过程中，染色体又解螺旋舒展为染色质。
染色质是间期胞核中伸展状态的DNA蛋白质细丝。依染色质DNA蛋白质细丝的螺旋化程度及功能状态不同，分为常染色质与异染色质。
1.常染色质在细胞间期，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。常染色质是间期核中遗传信息表达的主要部位。
2.异染色质在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，染色较深，多分布在核膜内表面，是间期核中不活跃的染色质，很少进行转录或无转录活性。
3.性染色质 是X和Y染色体在间期胞核中显示出一种特殊结构。包括X染色质和Y染色质。人类间期胞核中有性别差异的结构，称性染色质，也称X染色质或X小体。
二、人类染色体的数目、结构与形态
1.数目染色体数目是物种鉴定的重要标志之一。不同的物种,染色体数目各不相同，同一物种染色体的数目相对恒定。在真核生物中，一个正常生殖细胞(配子)中所含的全套染色体，称一个染色体组；其所包含的全部基因，称一个基因组。有一个染色体组的细胞，称单倍体，以n表示；有2个染色体组的细胞,称二倍体，以2n表示。人类正常体细胞染色体数目是2n，即46条，正常性细胞(精子或卵子)中染色体数为n，即23条。
2.染色体的形态结构染色体由姐妹染色单体、着丝粒、臂及端粒等组成（插图）。
（1）姐妹染色单体：每一条中期染色体有2条染色单体，互称姐妹染色单体，它们各有1个完全相同的DNA分子。2条单体间由着丝粒相连。
（2）着丝粒：是纺锤体附着的部位，在细胞分裂中与染色体的运动密切相关，失去着丝粒的染色体片段,在分裂后期不能移向两极而丢失。
（3）染色体臂：着丝粒将染色体分为短臂(P)和长臂(q)2部分。
（4）端粒：在短臂和长臂的末端各有一特化部位，称端粒(telomere)。端粒维持着染色体形态结构的稳定性和完整性。
（5）次缢痕：在某些染色体的长、短臂上有一凹陷缩窄的部分，称次缢痕。该部位与核仁的形成有关，称核仁形成区或核仁组织者区(NOR)。核仁组织者区的主要功能是转录rRNA，参与核糖体大亚基前体的合成。
（6）随体：人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称随体；随体柄为缩窄的次缢痕，通过次缢痕与染色体主体相连。
3.染色体的类型根据着丝粒的位置将染色体分为4种类型。
（1）中着丝粒染色体：着丝粒位于或靠近染色体中央,将染色体分为长、短相近的2个臂。
（2）亚中着丝粒染色体：将染色体分为长、短不同的2个臂。
（3）近端着丝粒染色体：着丝粒靠近一端，将染色体分为长、短显著不同的2个臂，短臂很短。
（4）端着丝点染色体：着丝点的位置在染色体的末端，没有短臂。
正常情况下，人类只有前3个类型的染色体。
三、性染色体与性别决定
人类性别由性染色体决定。人类体细胞中有23对染色体，其中22对染色体与性别无直接关系，称常染色体。常染色体中，每对染色体的形态、结构、大小及遗传内容都基本相同，一条来自父亲，一条来自母亲，称同源染色体。另一对与性别决定直接有关的染色体，称性染色体，分别是X染色体和Y染色体。男性的性染色体组成是XY，女性的性染色体组是XX。这种性别决定，称XY型性别决定方式。
在配子发生时，男性产生2种精子，含X染色体的X型精子和含Y染色体的Y型精子，2种精子的数目为1:1；女性只能形成含X染色体的卵。受精时，X型精子与卵结合，形成XX性染色体的受精卵，将来发育成为女性；Y型精子与卵结合，形成XY性染色体的受精卵，将来发育成为男性。人类的性别，是精子与卵在受精的瞬间决定的，确切地说是由精子决定的。不同的精子与卵随机结合，男女比例大致保持l:l。
个体无论其有几条X染色体，只要有Y染色体就决定了男性表型。因为Y染色体的短臂上有决定男性的基因，即睾丸决定因子(基因)，是性别决定的关键基因。
Y染色体短臂末端有性别决定区（SRY），其产物为SRY蛋白，决定着睾丸的形成。实际上，睾丸决定因子就是SRY。返回搜狐，查看更多
责任编辑：