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遗传性疾病为一种全部或部分由偏离正常序列的DNA序列的变化所引起的疾病。 遗传疾病可由单个基因的突变、多个基因的突变、基因突变和环境因素的结合影响或染色体损伤所引起。 地中海贫血是一组严重威胁人类健康的遗传性血液病