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遗传检测前流程:遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点，流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。 数据分析流程:基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于测序的遗传病诊断全流程的核心内容，主要包括生物信息学分析流程的建立、生信分析流程的性能确认、数据保存与获取、数据解读。 检测报告解读和遗传咨询:基因检测报告的内容做到全面、准确、规范