hydratase

目的:探讨延胡索酸水合酶（fumarate hydratase，FH）缺陷型子宫平滑肌瘤的临床特征、组织病理、免疫组织化学、分子病理特点、诊断及鉴别诊断。方法:收集分析南京医科大学第一附属医院病理科2015年1月至2019年7月FH缺陷型子宫平滑肌瘤25例，对其临床、形态学、免疫组织化学等特征进行观察研究，并对其中4例进行二代测序检测FH的胚系突变。结果:25例FH缺陷型子宫平滑肌瘤，患者年龄23~49岁，中位年龄37岁