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线粒体病是由于线粒体电子传递呼吸链或线粒体内膜、外膜、基质等结构和/或功能的异常而导致的一组疾病。线粒体病临床表现多样，任何年龄可以发病，可以累及任何组织，出现任何症状，但40岁以下更多见，脑，心脏，肌肉，眼，耳，内分泌系统，消化道、肾脏、肝脏等受累多见。协和医院神经内科自90年代发现第一个线粒体脑肌病MELAS家系，至今已经积累了丰富的线粒体病诊断和治疗的经验