基因突变

“听到诊断结果，总有些病人会消失在诊间好一阵子”。中国医药大学附设医院胸腔暨重症系主治医师涂智彦感叹地说，肺癌早期发现不易，因此许多肺癌病人确诊时，已是末期，与死亡的距离如此接近，不少人选择找寻其他出路、民俗偏方，绕了一大圈才愿意回来接受治疗。 肺癌早期难发现 五年存活率＜1% 涂智彦说，肺癌近年占据男女癌症死因首位，每年有七千五至八千人死亡，每年新增肺癌患数也高达七千多人

邵长庚教授1955年毕业于北京医学院医疗系，之后又赴莫斯科第一医学院继续深造，1960年在莫斯科第一医学院研究生院毕业，并获得医学博士学位，回国后进入北京协和医院皮肤科。 邵长庚教授是中国医学科学院皮肤病研究院首席专家、研究员、牛皮癣(银屑病)专家、皮肤性病医学研究专家、教授、硕士生导师、中国牛皮癣协会专家中心主任、中华牛皮癣名医堂特约专家、享受政府特殊津贴。 邵长庚教授从事皮肤病、性病临床及流行病学研究40多年特别在牛皮癣、头癣、银屑病及性病防治方面有较多的论述;收集了银屑病和牛皮癣等10种皮肤多基因遗传病和100余种皮肤单基因遗传病资料，建立了国内最大的皮肤遗传资源库

健康优质的精子和卵子结合才能培育出优质的胚胎，这是受精卵形成胚胎后决定孩子能否健康诞生的重要指标。如果精子或者卵子，一方或双方存在缺陷，则会造成受精卵存在缺陷。因此精子和卵子的质量对试管婴儿成功率来说是至关重要的

在国家自然科学基金项目（项目批准号：81600195《桥粒蛋白家族基因突变致肥厚型心肌病及其预后相关性的遗传学研究》）的资助下，我院ICU王怡璐博士所在团队，近日在肥厚型心肌病患者预后评估领域取得新进展。 肥厚型心肌病（HCM），是具有高猝死风险的家族性心脏病，该病相关致病基因至今尚未被全部发现。本研究为期三年，目前研究已完成了既定目标，获得了相关成果

耳聋 12S rRNA 基因质粒 DNA 标准物质可作为测量标准，用于 12S rRNA 基因突变定性、定量测量，方法确认及实验室质量控制。一、样品制备本标准物质是通过合成 12S rRNA 基因构建在载体上，提取纯化质粒 DNA，稀释至一定浓度分装。二、溯源性及定值方法采用绝对定量方法-数字 PCR 方法对 12S rRNA 野生型、变型基因拷贝数浓度测定，计算野生或突变型基因占野生与突变基因之和的百分比，得到标准物质的标准值

男性先天性双侧输精管缺如能在昆明做试管婴儿吗？ 男性患有先天性双侧输精管缺如会应该怎么提高成功率？ 若是男性患有先天性双侧输精管缺如，就会导致精子无法排出体外，从而造成无精症的错误形象。因此，想要生育小孩，就只有通过试管婴儿技术来达到助孕的效果。下面就说说男性先天性双侧输精管缺如，如何提高试管一次成功率，具体如下： 在做试管前，男性就应该戒烟、戒酒、戒槟榔，保持生活规律，每天保证充足的睡眠、避免熬夜，避免久坐，这样才有利于提高试管一次成功率； 男性先天性双侧输精管缺如想要试管一次成功率高，就需要每天适当的锻炼身体，增强体质，并根据季节、天气情况适当增减衣服，以免出现感冒、发烧等生病的情况； 做试管婴儿之前，男性要注意多补充一些维生素，充足的维生素有助于提高精子的成活率，平时可以多吃一些时令蔬果，吃一些富含锌硒的食物，来提高精子质量

廖生堂小编带您看看《头发为什么容易变白？都有哪些原因？》 当下少白头的人很多，少了年少气盛，却多了少年老成。番茄医生提醒，少白头和6种原因有关系。 生活中比如喜欢吃酒精类食物、饮料、甜味蛋糕等，都容易增加皮肤皱纹，引起脱发

重磅！科学家发现全球第二例被彻底治愈的HIV感染者！ 在全球首例艾滋病患者被成功治愈的10年后，近日，来自剑桥大学等机构研究人员发现，一名被称为“伦敦病人”（London patient）的男人已经将近19个月没有出现HIV感染的迹象了，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上；目前全世界大约有3700万HIV感染者，而从上世纪80年代以来，全球约有3500万人死于HIV的感染。研究者表示，这位英国伦敦的HIV感染男人接受了HIV抵抗患者的骨髓移植，其很可能成为世界上第二名已知的被成功去除HIV的患者，此外研究人员还将在西雅图举办的国际逆转录病毒和机会感染大会（CROI）上展示他们的研究成果。 研究者Ravindra Gupta表示，这是一项里程碑式的研究，如今全球仅有59%的感染者在接受抗逆转录病毒治疗，这种疗法并不能有效去除患者机体的病毒，而且每年大约有100万人死于HIV相关的疾病，同时HIV对药物的耐受性也成为了当前应该急需解决的问题

“关‧乳‧爱”由香港遗传性乳癌家族资料库 (下称“数据库”)主办的年度公众教育推广活动，旨在提升公众对遗传性癌症的关注及认识。今年的宣传短片将于2021年7月至8月期间于网上平台发布，让公众更了解由基因突变诱发的遗传性癌症，以及“数据库”的各项服务。 基因突变携带者可能全无病征，部分人面对风险时或心存侥幸，“关‧乳‧爱2021”今年活动以“传城寻因”为主题，透过崭新的简约艺术设计，鼓励大家爱护家人及下一代，认识遗传性癌症，及早了解自己的家族病史，认清自己的遗传风险，并透过社交网络传递此正面讯息，借此加深大众对“关‧乳‧爱2021”的认识，关注遗传性癌症

治疗血管瘤好医院?关于这个问题，有很多的患者和家人来咨询，他们的心情我们是可以理解的。血管瘤是常见的，具有一定的潜伏性，不容易被发现。有的人在出生不久的婴幼儿时期即被诊断患有血管瘤，儿有的人直到中年老年才诊断出来